中医大2014年7月《医学遗传学》正考

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1、Radioexamination1.normalfemaleinterphasenuclei(score:1)A.Xchromatinispositive,Ychromatinispositive,B・Xchromatinispositive,Ychromatinisnegative,C・Xchromatinisnegative,Ychromatinispositive,D.Xchromatinisnegative,Ychromatinisnegative,E.isnotcorrectabove2.aboutthepromoter,the

2、correctstatementis(score:1points)ThesequenceofB.A.mRNAbegantobetranslatedtoDNAsequenceofD.repressorproteinDNAsequenceC・RNApolymerasetranscriptiongeneratedmRNAstartedwiththeDNAbindingsitesofE.production.Thegenegroup3.inthepedigreeofautosomaldominantdiseases,ifthepatientpre

3、sentedsporadiccases(thatis,parentswerenotinvolved),thepossiblecausewas(score:1points)ThenewA.B.mutationoflowpenetrance(unsymptomatic)C・delayedtheonsetofD.germlinemosaicismE.abovearecorrect4.whichofthefollowingisnotaXRfeature(score:1points)?A.crossgeneticB.pedigree,malepat

4、ientsfarmorethanfemalepatients,C・pedigreeoffemalepatientsisfarmorethanmalepatients,D.pathogenicgenelocatedontheXchromosome,E.malepatient'spathogenicgeneisinheritedfromthemother1.,thematernalgeneticdisease(score:1points)A.hemophiliaBfamilialrickets,rickets,C・PKU,D.Leberher

5、editaryopticneuropathy,E・familialhypercholesterolemia2.whenthebaseisheterozygous,thecharacterscontrolledbythetwogenesarecompletelymanifested,whichiscalled(score:1points),A.iscompletelydominant,B.isincompletelydominant,C.iscodomina.nt,D・isirregularanddominant,E.isdominant3

6、.inARinheriteddisease,genotypeAAshouldbeexpressedas(score:1points)A.normalsubjects,B.patients,C・lightpatients,D・heavypatients,E.carriers4.mtDNAmeans(points:1points)TheA.mutationoftheDNAB・nuclearDNAC・promotersequenceD.mitochondrialDNAE.singlesequence"The9.karyotypecriducha

7、tsyndrome(score:1points)A.46,XX(XY),del(6),B.46(P12),XX(XY),del(15),(P13)C.46,XX(XY),del(5),(pl5)D.46,XX(XY),del(13)(P12),E.46,XX(Pll),(XY),del(18)〃Thekaryotypeof10.Turnersyndromeis(score:1points)A.45,Y,B.45,X,C.47,XXX,D.47,XXY,E.47,XYY〃11.redgreencolorblindnessinapopulat

8、ionofmenprevalencerateofabout6%,andinlinewiththeHardy-Weinbergbalance,thentheincidenceofwomenint

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