利用aims分析亚洲9个绵羊群体的群体结构

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1、生物化学与生物物理进展ProgressinBiochemistryandBiophysics2015,42(7):674~684www.pibb.ac.cn利用AIMs分析亚洲9个绵羊群体的群体结构*张媛媛1)韩德平1)邓卫东3)毛华明3)邓学工2)**邓学梅1)**(1)中国农业大学畜禽育种国家工程实验室，北京100193；2)东北大学理学院，沈阳110819；3)云南农业大学动物科技学院，昆明650201)摘要祖先信息标记(ancestryinformativemakers，AIMs)可用来分析群体的遗传结构．本研究利用IlluminaOvineSNP50芯片上的SNP位点，在云南乌骨绵

2、羊和其他8个亚洲绵羊群体中以Rosenberg等定义的Informativeness统计量为筛选方法，选取Informativeness值最高的前20、50、100、500个SNP位点与相应数目的随机SNP位点分别用来推断群体的遗传结构．通过主成分分析和用fastSTRUCURE推断祖先成分的方法，评价AIMs在推断亚洲绵羊群体遗传结构中的作用．研究显示，利用筛选到的高信息含量标记AIMs，可减少群体结构研究中需要的SNP位点数目．前50个AIMs可有效地将绵羊群体分为4个大类，这与利用全基因组SNPs分析得到的群体结构是一致的，即乌骨绵羊群体blackbone单独为一类、西藏群体chang

3、thangi和tibetan归为一类，孟加拉的banglandeshi、banglandeshiGarole群体和印度的IndianGarole群体归为一个类群，其余三个群体(印度尼西亚sumatran、garut群体和印度的deccani群体)近似归为一类．这4大类群在AIMs上存在显著的分化，利用这些位点信息可以为研究群体特征和进化关系提供线索．关键词祖先信息标记，绵羊，群体结构，主成分分析，祖先成分推断，遗传分化系数学科分类号Q38DOI:10.16476/j.pibb.2015.0062群体结构是在进行遗传关联研究中值得关注的容易被认为是与研究表型相关联的标记；但另一方一个重要问题，

4、实验群体中混入不同祖先来源的个面，这些标记在群体结构的研究中具有重要意义．体，会导致case和control之间的等位基因频率出类似于这些在不同群体之间基因频率差异非常大的现偏差，因而造成表型与基因型之间出现异常的关多态性位点被称为祖先信息标记(ancestry联，或者检测不到正确的关联．特别是在大群体中informativemarkers，AIMs)，AIMs可用于研究群对低风险度的遗传变异位点的关联分析中，群体结体结构，推断祖先个体及分析遗传进化关系[9-11]．[1-5]构导致错误关联的问题更为严重．不同祖先来目前，已报道有许多方法可以用来矫正群体结源群体的等位基因频率的差异虽然会引起

5、群体分层构，减少对关联分析的影响，比如基因组控制[12-13]现象，但这些遗传标记能够反映群体的祖先来源和(genomiccontrol，GC)，多维变量方法———主进化历史，往往也代表了这些群体的遗传特征．例成分分析(principalcomponentanalysis，PCA)[14]，如，乳糖酶(lactase，LCT)基因上的一个SNP在欧以及混合线性模型中加入可变方差组分估计的亲缘洲人群中由于受到正向选择而具有较高的频率，因关系矩阵进行群体结构校正的方法(EMMA/EMMAX)而在EuropeanAmerican中研究体高与基因型的关系时，会造成该位点与体高表型强相关[6]．此外，

6、*国家自然科学基金(U1136605),教育部博士点基金(20120008110049)与酒精成瘾高度相关的SNP标记rs1799971在高加和国家转基因重大专项(2011ZX08009-001)资助项目.索人群中频率较高，但其可能并不是导致易成瘾的**通讯联系人.Tel:010-62733933致因突变[7-8]．这些遗传标记，如果在全基因组关邓学梅.E-mail:deng@cau.edu.cn邓学工.E-mail:dengxuegong@tom.com联研究(GWAS)中忽略实验群体的祖先来源，则很收稿日期：2015-03-10，接受日期：2015-06-032015;42(7)张媛媛,

7、等：利用AIMs分析亚洲9个绵羊群体的群体结构··675[15]等．PCA的方法在人类及动物的群体结构研究中Table1Geneticdiversityandpopulation应用广泛，而且PCA的结果可以用来作图，直观sizeofeachpopulation反映群体之间的聚类情况，因而PCA方法评价群PopulationDistrictAbbrevnFHe体结构直观方便．对群体的遗传成分进行推断，也Ban