ras基因突变的检测及临床意义

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1、·１７９８·中华临床医师杂志（电子版）２０１０年１０月第４卷第１０期ＣｈｉｎＪＣｌｉｎｉｃｉａｎｓ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｏｃｔｏｂｅｒ１５，２０１０，Ｖｏｌ．４，Ｎｏ．１０·论著·急性髓性白血病Ｎ唱ｒａｓ基因突变的检测及临床意义张瑶牛继红李玲娣李金兰秦亚溱赖悦云刘艳荣陈珊珊黄晓军阮国瑞【摘要】　目的研究急性髓性白血病（ＡＭＬ）患者中Ｎ唱ｒａｓ基因突变的检出率及其临床意义。方法采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）及序列分析方法检测１１７例初治ＡＭＬ患者Ｎ唱ｒａｓ基因第１２、１３和６１位密码子的突变情况。结果在１１７例

2、ＡＭＬ患者中，发现Ｎ唱ｒａｓ基因突变９例，包括５０例ＦＡＢ分型Ｍ２中１例，３５例Ｍ４中５例，１６例Ｍ５中２例及６例Ｍ６中１例，而在２例Ｍ０、２例Ｍ１及６例Ｍ３中未发现Ｎ唱ｒａｓ基因突变，总检出率为７畅７％。共检出３例第１２密码子ＧＧＴ→ＧＡＴ突变，１例第１３密码子ＧＧＴ→ＧＡＴ突变和５例第６１密码子突变（包括３例ＣＡＡ→ＣＧＡ突变，１例ＣＡＡ→ＡＧＡ突变，１例ＣＡＡ→ＡＡＡ突变）。Ｎ唱ｒａｓ突变在正常核型中的检出率（４／３０，１３畅３％）高于在异常核型中的检出率（１／１９，５畅３％），但差异无统计学意义（P＞０畅０５）。结论

3、在ＡＭＬ患者中可以检测到Ｎ唱ｒａｓ基因突变，该突变可发生在Ｎ唱ｒａｓ基因的第６１、１２和１３密码子，可能在ＡＭＬ发病机制中发挥一定作用。【关键词】　白血病，髓样，急性；　基因，ｒａｓ；　聚合酶链反应；　序列分析DetectionandsignificanceofN唱rasmutationsinacutemyeloidleukemiaZHANGYao，NIUJi唱hong，LILing唱di，LIJin唱lan，QINYa唱zhen，LAIYue唱yun，LIUYan唱rong，CHENShan唱shan，HUANGXiao唱

4、jun，RUANGuo唱rui．InstituteofHematologyandPeople′sHospital，PekingUniversity，Beijing100044，ChinaCorrespondingauthor：RUANGuo唱rui，Email：ruanguorui＠pkuph．edu．cn【Abstract】　ObjectiveＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆＮ唱ｒａｓｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎａｄｕｌｔａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａａｎｄｉｔｓｃｌｉｎｉｃｓｉｇｎｉｆｉ

5、ｃａｎｃｅ．MethodsＷｅｄｅｔｅｃｔｅｄｔｙｐｉｃａｌＮ唱ｒａｓｍｕｔａｔｉｏｎｓａｔｃｏｄｏｎ１２，ｃｏｄｏｎ１３ａｎｄｃｏｄｏｎ６１ｏｆＮ唱ｒａｓｇｅｎｅｉｎ１１７ｕｎｔｒｅａｔｅｄＡＭＬｐａｔｉｅｎｔｓｕｓｉｎｇｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ）ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｓｅｑｕｅｎｃｅａｎａｌｙｓｉｓ．ResultsＮｉｎｅｃａｓｅｓｗｉｔｈＮ唱ｒａｓｍｕｔａｔｉｏｎｗｅｒｅｆｏｕｎｄｉｎ１１７ＡＭＬｐａｔｉｅｎｔｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｏｎｅｉｎ５０ｃａｓｅｓｏｆｔｈｅＦｒｅｎｃｈ唱Ａｍｅｒｉｃ

6、ａｎ唱Ｂｒｉｔｉｓｈ（ＦＡＢ）ｓｕｂｔｙｐｅＭ２，ｆｉｖｅｉｎ３５ｃａｓｅｓｏｆＭ４，ｔｗｏｉｎ１６ｃａｓｅｓｏｆＭ５ａｎｄｏｎｅｉｎ６ｃａｓｅｓｏｆＭ６．Ｎｏｍｕｔａｔｉｏｎｗａｓｆｏｕｎｄｉｎ２ｗｉｔｈＭ０，２ｗｉｔｈＭ１ａｎｄ６ｗｉｔｈＭ３．ＴｈｅｔｏｔａｌｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆＮ唱ｒａｓｍｕｔａｔｉｏｎｓｗａｓ７畅７％ｉｎ１１７ＡＭＬｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｉｎ９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＮ唱ｒａｓｍｕｔａｔｉｏｎｓ，３ｗｅｒｅｉｎｃｏｄｏｎ１２ｗｉｔｈｔｈｅＧＧＴｔｏＧＡＴｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎ，１ｗａｓｉｎｃｏｄｏ

7、ｎ１３ｗｉｔｈｔｈｅＧＧＴｔｏＧＡＴｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎａｎｄ５ｗｅｒｅｉｎｃｏｄｏｎ６１（ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ３ＣＡＡｔｏＣＧＡｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎ，１ＣＡＡｔｏＡＧＡｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎａｎｄ１ＣＡＡｔｏＡＡＡｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎ）．ＴｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆＮ唱ｒａｓｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅ（４ｏｆ３０，１３畅３％）ｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅ（１ｏｆ１９，５畅３％），ｂｕｔｎｏｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｄｉｆｆｅｒｅｎ

8、ｃｅｗａｓｏｂｓｅｒｖｅｄ（P＞０畅０５）．ConclusionsＴｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｓａｔｃｏｄｏｎ６１，１２ａｎｄ１３ｏｆＮ唱ｒａｓｇｅｎｅｍａｙｂｅｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｙｏｆａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ．【Keywords】　Ｌｅｕｋｅｍｉａ，