人类遗传病（讲）-2019年高考生物---精校解析Word版

《人类遗传病（讲）-2019年高考生物---精校解析Word版》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、讲考纲人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义,区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。讲考情考查角度考频遗传病的特点5年2考遗传系谱图分析5年3考讲基础一、人类遗传病的类型1．人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例：①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。2．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发

2、病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→

3、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3．人类基因组计划（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。讲素养1．科学思维：通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。2．科学探究：通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力。3．社会责任：通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。讲典例【例1】抗维生

4、素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（　　）A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【例2】某男性因基因异常而患某种遗传病，下列说法正确的是（　　）A．若他的妻子也患该病，则其子代都会患病B．单个基因的异常不大可能导致此种遗传病C．该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常D．这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊【答案】C【解析】如果该病是显性遗传

5、病，夫妻患病，其子女可能正常，A错误；如果是显性遗传病，一个基因异常会引起遗传病，或者是X染色体上的隐性遗传病，男患者只有一个致病基因，Y染色体上的遗传病也是由单个基因异常引起的，B错误；基因控制蛋白质的合成，基因异常，基因控制合成的蛋白质可能出现异常，C正确；基因控制的遗传病可以通过基因诊断确诊，也可以通过其他途径进行确诊，如镰刀型贫血症，可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定，D错误。【例3】下列不需要进行遗传咨询的是（　　）　A．接受过放射线照射的孕妇B．家族中有近缘血亲患先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．婚前得过甲型肝炎的孕妇【答案】D【解析】遗传咨询是医生对咨询对象是

6、否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形，所以D项符合题意。【例4】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体_____________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其__________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 （2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综

7、合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自__________（填“父亲”或“母亲”）。 （3）原发性高血压属于__________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 （4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________，不可能患________________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________