小头畸形的病因学研究进展_1

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1、从本学科出发,应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性,便于研究生提出新见解,特别是博士生必须有创新性的成果小头畸形的病因学研究进展【关键词】头畸形  原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值。继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常,而出生后发育受限。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少,继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系,本文将对小头畸形的影响因素进展进行综述。  1定义  小头畸形以头围减小定义,并进而认为系个体脑组织容量的明显减少所致。临床上诊断小头

2、畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差,而股骨长度在正常值的2个标准差之内,常伴有智力低下的一种疾病[1]。因为人类大脑55%由大脑皮质构成,而小头畸形的个体大脑皮质明显减少,而且大部分发育迟缓,从而导致智力低下[2]。小头畸形发病率低,国内外报道均少。自从Mochida和Walshi首次总结小头畸形以来,随着时间的推移,在此领域的研究已有了令人兴奋的进步[3,4]。  2小头畸形的分类课题份量和难易程度要恰当,博士生能在二年内作出结果,硕士生能在一年内作出结果,特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发,应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性,便于

3、研究生提出新见解,特别是博士生必须有创新性的成果  将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的。原发性小头畸形指妊娠期间,脑组织发育明显小于孕周的正常值;继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常,而出生后发育受限导致小于正常。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少;继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。前者多发生在孕32周前,表现为神经细胞的减少;而后者发生在出生后,表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低[5,6]。  3小头畸形的成因  非遗传因素原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素,有学者对106例小

4、头畸形患者统计各影响因素比例:早孕感染[7]%、新生儿缺氧缺血性脑病%、新生儿颅内出血%、早产%、染色体异常%、脑膜炎脑病%[8],此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素[9,10]。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的情况也涉及重要的遗传因素[11],从而对可能具有胎儿酒精综合征危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。  遗传因素课题份量和难易程度要恰当,博士生能在二年内作出结果,硕士生能在一年内作出结果,特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发,应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性,便于研究生提出新见解,特别是博

5、士生必须有创新性的成果进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系,本文将重点讲述小头畸形的遗传因素。神经细胞的发生:所有的胎儿中枢神经系统细胞均来自假复层神经上皮细胞。这些新生的神经细胞逐渐迁移到一定的位置并开始形成具有功能的突触。这些神经细胞的先行者经历两次有丝分裂,第一次有丝分裂发生在神经上皮,为神经上皮细胞的均衡分裂,随后再发生一次不均衡分裂,从而使神经细胞成倍增加。因此改变可分裂的神经上皮细胞的数量是增加最终的神经细胞数量的最有效方法。在神经元的发生过程中,那些未能与靶细胞或靶组织建立连接的神经元都在一定时间死亡,研究发现β-catenin在神经元的连接建立方面具有重要的作用

6、。其在大鼠体内的过表达能导致鼠出生时脑体积明显增加。这些均提示β-catenin在神经元分裂的控制中发挥了重要的作用。转录因子在神经元的发生中也发挥了重要的作用。例如,最近发现的激活转录因子5,一种碱性亮氨酸拉链转录因子,能阻断神经上皮细胞的分裂[12]。  常染色体病性原发性小头畸形MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍,而无其他神经生物学异常[13]。脑扫描显示整个脑减小,影响严重的主要为大脑皮质。导致MCPH的两个基因为microcephalin和abnormalspindleinmicrocephaly[14],这些基因的突变就导致截短的蛋白产生,从而导致小头畸形的产

7、生,但突变的位置与小头畸形的严重程度无关[15]。进而提示ASPM蛋白的功能缺失是导致MCPH的原因。这两个基因均表达在哺乳动物胚胎和胎儿大脑神经上皮细胞。  染色体断裂综合征课题份量和难易程度要恰当,博士生能在二年内作出结果,硕士生能在一年内作出结果,特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发,应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性,便于研究生提出新见解,特别是博士生必须有创新性的成果染色体断裂综合征是多组遗传性疾病,表现

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