费城染色体检查报告单

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1、为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划费城染色体检查报告单　　染色体异常遗传病　　人类细胞遗传学常用符号和缩写术语　　；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区：表示断裂　　∷断裂和连接　　→从……到……　　ace无着丝粒断片　　cen着丝粒　　chi异源嵌合体　　ct染色单体　　del缺失　　der衍生染色体　　dic双着丝粒　　dup重复　　end内复制　　g裂隙　　常染色体病目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安

2、保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。h次缢痕iins插入inv倒位invins倒位插入inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位marmat来自母亲mos嵌合体P染色体短臂pat来自父亲Ph''费城染色体q染色

3、体长臂rrcp相互易位rea重排rec重组染色体robs随体scet易位tan连续易位ter末端pter短臂末端qter长臂末端tri三着丝粒　　①三体综合征　　某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体　　总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体、18三体和13三体，其中以21三体综合征最常见。21三体综合征的发生率在新生活婴中是～‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高　　耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌，掌纹

4、呈通贯手和轴三叉夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征少数是易位型三体和嵌合型三体。　　②部分三体综合征目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构

5、异常的综合征，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距，眼小而深陷，外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。③部分单体综合征　　由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体(r）。部分缺失

6、综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。　　④单体综合征　　某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。　　常见的染色体病综合症　　1.特纳氏综合症目的-通过该培训员工可对

7、保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X，少数是嵌合体，出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻是本病的主要临床特征。　　2.克氏综合征　　是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足

8、跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是～%，是男性不育症中常见的一种。　　3.爱德华综合征Edwards　　染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。　　4.帕陶综合征。前额小呈斜坡样，头