MDS维也纳诊断标准解读.doc

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1、MDS维也纳诊断标准解读由众多专家，包括美国国家癌症综合网（NCCN）、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等的代表经历时一年讨论，综合目前MDS研究结果，最后于2006年7月在维也纳召开了骨髓增生异常综合征（MDS）诊断与治疗讨论会，提出了关于MDS的定义、诊断和治疗的新建议[1]。本文就关于MDS的诊断标准方面做一解读。一、MDS的定义文章开篇即指出，骨髓增生异常综合征（MDS）代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML）转化。关于MDS定义，作者指出：MDS是一组髓系肿瘤，以骨髓造血

2、功能衰竭致外周血血细胞减少，和一系或多系形态学发育异常为特征，发育异常包括：①红系细胞（环状铁粒幼细胞>15%也是红系发育异常），②中性粒细胞及其前体细胞，③巨核细胞。关于MDS的病理本质国内一直欠明确，有人提出“癌性MDS”和“非癌性MDS”，或者称为“转白/不转白MDS”，也有“免疫性MDS”概念，还有认为MDS是非癌，逐渐向癌症转化。当然，更多人认同MDS就是造血系统肿瘤。疾病定义和概念理解不同直接导致了采取的研究对象构成不同，因此关于MDS的研究，无论基础还是临床，也出现了极大的不一致。该指南开门见山，首先明确MDS疾病性质——髓系肿瘤，然后指出了MDS的病理本质和特征：肿瘤

3、（单克隆性）、造血功能衰竭、发育异常（病态造血）、AML转化，为随后诊断和治疗的讨论提供了基础。可以说，MDS的诊断确立与否就是看是否符合上述特点，而疾病治疗也正为了解决或延缓上述异常。二、MDS的诊断（1）MDS诊断的历史正如MDS定义所说，能够反应其疾病本质和特征（单克隆性、造血功能衰竭、发育异常、AML转化）的指标被用于MDS的诊断，但由于MDS极大的异质性，MDS的诊断没有“金标准”。先后出现FAB标准、WHO标准，及英国血液学会指南和美国NCCN指南等。纵观MDS的历史[2]（见表1），形态学标准曾在MDS诊断中被置于非常重要位置，但总体地位逐渐下降。表1MDS的历史回顾时

4、间一个世纪前MDS以难治性贫血被认识1907年提出最早描述MDS的术语：假性再生障碍性贫血（anemiapseudoaplastica）1938年100例关于难治性贫血的病例分析发表1949年Hamilton-Paterson提出白血病前期性贫血（preleukemiaanemia）1953年Block等将此概念扩展到多系血细胞减少者，报道了12例多系血细胞减少者进展为急性白血病。1973年Saarni和Linman综述文献认为白血病前期性贫血（preleukemiaanemia）是原发性骨髓疾病，特点为：外周血细胞减少，骨髓高增生，前体细胞成熟紊乱，最终向AML转化。1976年FA

5、B协作组组提出MDS名词和两个类型：难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）1982年FAB协作组以形态学为基础提出MDS分型1997年MDS的国际预后指数系统（InternationalPrognosticScoringSystem,IPSS）2001年WHO以形态学、细胞生物学及遗传学为基础对MDS分型2005年WPSS（WHO-basedprognosticscoringsystem,WPSS）预后指数系统提出2007年MDS维也纳诊断标准提出国际上首先于1982年出现形态学为基础的FAB标准[3]（见表2），FAB协作组主要根据MDS患者外周血、

6、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变、原始细胞中Auer小体及单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractoryanemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAwithringedsideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAwithexcessblasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEBintransformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（chronicmyelomonocyticleukemia，CMML）。FAB分型使国际上第一次有了统一的MDS分型标准，也能较好地用于MDS，不同预后组别的生存曲线

7、可以明显分开。但FAB标准也有不足之处，比如在骨髓原始细胞超过10%（11～19%）的患者，疾病进展就快于5～9%者[4]；骨髓原始细胞20～30%者临床结果更类似于AML[5]。发育异常（病态造血）程度不一，预后也有差别，比如单系异常预后优于多系异常者[6,7]，这在FAB分型中均未涉及。而慢性粒-单核细胞性白血病（CMML）名称中有白血病，生物学行为也有其特殊性，许多学者认为将CMML置于白血病前期或增生异常这样名称下并不妥当。因此，在FAB标准使用了