基因检测：开创个性化预防新时代

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1、基因组医学：规避疾病风险开创个性化健康新时代——一种新型的健康管理模式随着人们健康意识的增强，体检已经成为人们关爱健康的一种方式。传统体检是基于对我们身体是否已经存在疾病进行检查，一旦发现疾病，则往往已经处于晚期，要么束手无策，要么治疗费用昂贵。古往今来，人类一直在寻找着一种可以预知疾病的方法，希望能在疾病发生之前就对其进行预防。随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们终于发现，通过致病基因和易感基因的检测，人们就可以提早了解一个人未来的疾病发生风险，从而指导人们通过采取健康的生活方式，及时调整饮食习惯，适当

2、服用一些适合自己的保健产品（如保健中药、维生素等），避免一些影响疾病发生的不良环境，来进行个性化的保健预防。■遗传基因决定疾病风险现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。遗传病是由于基因先天缺陷所致；高血压、糖尿病等多基因疾病涉及到多个基因的改变；由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，存在着易感人群和耐受人群；癌症的发生和多个基因的改变有关，包括致癌基因的激活或抑癌基因的失活；甚至致病原因与基因无关的外伤也在治疗和恢复过程中离不开基因的作用。目前已知人类大约有4000多种疾病与基因有关，欧美发达国家中能够实行基

3、因诊断的各类疾病已达1335种（GeneTests,12/11/2006）,并还在以每三天增加一个病种的速度递增。■基因检测在于预知疾病传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行检查，它的主要任务是及时发现出现的疾病早期症候，从而及早采取有效措施进行治疗，但它无法在疾病发生之前给人们更多的提示。可以说，在疾病的预防上，传统体检显然十分被动和滞后。很多疾病的发生，之前并无明显征兆，而一旦发病，则往往处于晚期，3现代医学手段束手无策，给患者及其家人带来无穷的痛苦和麻烦。如一些恶性肿瘤，发现之前和常人无异，发现之时已很难采取有效的治

4、疗，只能“望病兴叹”。基因检测与传统体检不同。可以通过基因检测，发现引起遗传性疾病的致病基因和多基因疾病的易感基因，从而对疾病发生风险进行预知。疾病风险基因检测是近年在全球范围内迅速发展起来的基因检测技术应用新领域，可以使科学家们象检查建造高楼大厦的图纸是否存在差错一样，在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险度。它能使每个受检者提前20-30年预知各类疾病的发生风险，被认为是人类历史上唯一真正意义上的疾病风险预知。以基因检测技术为基础的基因组医学则是先知预防为主，引导人们提前介入，调整生

5、活习惯，有针对性地健康生活；而传统医学是后知诊断为主，对现在的身体状况进行检查，发现疾病并进行治疗。　　随着人们健康观念的进步，将来绝大部分人都会有自己的基因图谱，“预防”将会取代“治疗”而成为健康领域的主流。因为预防的社会及个人成本远远低于治疗，更重要的是还能为社会和个人减少很多不必要的忧虑和负担。■了解基因采取个性化预防措施当前，基因检测的主要对象是具有遗传倾向的重大或恶性疾病的易感人群。如具有高发性家族性疾病遗传素质的个体或具有高风险癌症易感基因的个体。我们已知，除了外伤以外的所有疾病都与遗传有关，只是遗传因素所起作用多

6、少而已。肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、肥胖症等，都是严重危害人类健康的“杀手”，这些疾病的基因型都是出生时就由基因遗传而决定了的，其发病与否是在与外界环境相互作用的过程中决定的。通过对这些疾病的易感基因型进行检测、分析，我们就可以了解到这些疾病在高风险个人身上存在的风险度大小，并针对这些易感基因，改变生活环境、生活方式、药物治疗，就可能在发病前得到有效预防。3当人体携带了某个突变基因时，只是已经具备了发病的高度倾向，能否发病还有很多的影响因素，生活行为、饮食方式、环境变化等等都是影响疾病基因是否表达的重要因素。当我们了解了这一情

7、况后，完全可以通过干预疾病发生的外部环境因素，阻止疾病基因的表达；或者定期检查身体，在疾病发生的早期，即采取有效的措施进行干预，减少恶性疾病带来的严重后果。例如：美国近年来通过基因检测预测结肠癌的发生风险，针对高风险人群定期检查结肠镜，发现结肠息肉后即去除息肉，仅这一个简单措施，就使美国结肠癌发病率降低了90%。  基因检测在国外很多国家已很常见，国外甚至在有的超市或网上就可以订购基因检测，采样后邮寄到检测机构，提前知道自己的疾病情况，采取主动健康的方式来合理规避疾病的风险。我国的基因检测项目刚刚起步，但在上海、北京等一些大城

8、市已经悄然兴起，很受年轻白领、企业老板以及关注自身健康的人群青睐。3