必修2第五章基因突变及其他变异

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1、年级高二学科生物版本人教新课标版课程标题必修2第五章基因突变及其他变异编稿老师马学春一校李秀卿二校林卉审核于泗勇一、学习目标：1、理解基因突变、基因重组的原因、特点和意义。2、举例说明染色体变异的类型；理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念；能够进行低温诱导的染色体数目变化的实验。3、说出人类3类遗传病及其病例。4、了解遗传病及遗传病对人类的危害；遗传病的监测和预防；人类基因组计划与人体健康。二、重点、难点：重点：基因突变的原因和特点；二倍体、多倍体和单倍体的概念。难点：基因突变和基因重组的意义；染色体组概念；二倍体、多倍体和单倍体概念及联

2、系。三、考点分析：内容要求基因突变的原因、特点、实例Ⅱ基因重组及其意义Ⅱ染色体结构变异和数目变异Ⅱ人类遗传病Ⅰ对基因突变的产生、结果分析与特点的理解考查较多，且常常与生产生活实际相结合。染色体变异类型的判断与探究在近几年高考中比例较高。可遗传变异在育种中的选择应用，是变异知识点联系实际的重要考查角度。基因型+环境=表现型不可遗传变异：由环境引起的，遗传物质没有发生变化。不能使下一代发生同样的变异。可遗传变异：由遗传物质的变化引起的变异。可遗传变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。一、基因突变：（分子水平改变）1、基因突变的原因—

3、—由于外界理化因素或自身生理因素引起的DNA分子中的碱基对发生替换、增添、缺失即基因结构的改变。时间——DNA分子复制时第14页版权所有不得复制结果——产生新的等位基因，从而可能产生新性状特点——自然界普遍存在、不定向性、突变频率很低，可以发生回复突变即A→a和a→A。2、基因突变对肽链和性状的影响（1）碱基对的替换①基因中脱氧核苷酸顺序改变，可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的兼并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。②替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。（2）碱基对的增添和缺失由于密码

4、子的阅读是连续的，由突变部位开始其所控制合成的mRNA发生连续的改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。二、基因重组（有性生殖过程中）发生时间及类型：减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换；非同源染色体上基因的自由组合。结果：不同基因的重新组合，产生新基因型，使性状重新组合①基因突变存在于所有生物中，自然情况下发生的基因重组仅存在于有性生殖的生物中。②基因突变是对某一基因而言的，基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。三、染色体变异1、结构变异：光学显微镜下可以观察到的变异，性状改变较明显类型图解

5、事例类型图解事例染色体片段缺失猫叫综合征染色体片段重复果蝇的棒状眼倒位果蝇的第3号染色体上猩红眼一桃色眼一三角翅脉易位人慢性粒细胞白血病2、数目变异：染色体数目个别或成组的增添或缺失（1）染色体组定义：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫一个染色体组。*确定生物体细胞中染色体组数目的方法a、根据染色体形态判断（依据定义）b、根据基因组成判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。第14页版权所有不得复制（2）单倍体、二倍体、多倍

6、体的判定看来源——单倍体：由配子直接发育而成的个体，细胞内含有本物种细胞内染色体数的一半。（单倍体生物弱小、一般高度不育，应用于育种，可以缩短育种年限）看染色体组——n倍体：由受精卵直接发育而成的个体，细胞内染色体数与本物种细胞内染色体数目一致。含有几个染色体组，就称为几倍体。（多倍体生物，一般茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大）注意：判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。如果发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组，就叫几倍体。3、人工诱导多倍体方法：用秋水仙素处理

7、萌发的种子或幼苗：秋水仙素可以抑制细胞分裂前期纺锤丝的形成，进而影响后期姐妹染色单体分离后，被牵引到细胞两极的过程。造成染色体数目加倍。低温诱导多倍体：低温（4摄氏度）处理生根的洋葱头36小时，剪取根尖，用卡诺氏液固定，且用酒精冲洗两次，解离漂洗染色固定，可观察到染色体加倍的细胞。四、人类遗传病1.人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上代代遗传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上隔代遗传，男女发病的

8、概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不