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1、4454例孕妇产前筛查结果分析唐静李萍（通讯作者）（成都市龙泉驿区妇幼保健院四川成都610100）【摘要】目的：对2010-2011年成都市龙泉驿区4454例孕妇产前筛查结果进行分析，了解龙泉驿区高风险孕妇产前诊断情况及其预防缺陷儿出生的临床作用。方法：釆取时间分辨荧光免疫分析法分析甲胎蛋白（AFP）及血清绒毛膜促性腺激素（B-HCG）水平。结果：筛查出21-三体综合征高风险255例，18•三体综合征高风险17例，祌经管高风险23例，预产期年龄高风险（身份证年龄大于真实年龄者）8例，总筛查阳性人数56
2、5人，筛查高风险率12.6%，转诊高风险人数559人，其中，羊水穿刺染色体检查257人，确诊21-三体综合征2人，彩超6人，确诊祌经管畸形3人，复查产前筛查低风险22人。结论：孕中期产前筛查简单易行,结合产前诊断可以有效减少木区缺陷儿的出生，从而提高木区出生人口素质。【中图分类号】R173【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）12-0347-02出生缺陷是我国围产儿和婴幼儿的主要死因，其中21-3体综合征和神经管畸形是其中重要组成部分[1],二者不可逆的智力障碍临床表现及不可治疗给
3、家庭和社会带来了沉重的经济负担和精神负担。自20世纪90年代引进丙方先进国家常规开展的孕妇血清筛查唐氏综合症（DS）以来[2],我国近年产前筛查发展迅速,正确的产前筛查和诊断已成为提高我国出生人U素质的重要措施。木文对我4454例孕妇产前筛查结果进行分析如下：1资料与方法1.1筛查对象辖区内2010-2011年妊娠15-20+6周（据当天B超胎儿双顶径核实孕周），预产期年龄小于35周岁，单胎，以知情同意为前提的4454例妊娠妇女。1.2筛查方法取孕妇静脉血2-3ML,离心后分离血清,-200°
4、C冰箱保存，1周内采取吋间分辨荧光免疫分析法分析甲胎蛋白（AFP）及血清绒毛膜促性腺激素（B-HCG）水平（试剂盒由PERKIN提供），根据孕妇末次月经，吸烟史，体重及胎儿双顶径人小等数据采用随机软件1420吋间分辨产前筛查系统计算唐氏综合症（DS）及神经管畸形（NTD）发生风险的概率。DS的高风险切割值为1:270,AFP的MOM值为0.4-2.5,18-3体高风险切割值1:350。1.3产前诊断与随访对筛查出来的高风险孕妇均进行遗传咨询，对21-三体综合征及18-三体综合征高风险建议羊水穿刺进行羊
5、水胎儿染色体核型分析，对神经管畸形的高风险的进行彩超检测NT并定期随访。同吋对所奋的产前筛查孕妇进行孕32周，预产期及产后1年的3次随访，以及吋了解异常情况。2结果2.1筛查情况2010-2011年我区筛查孕妇4454例，艽中筛查出21-三体综合征高风险255例，18-三体综合征高风险17例，神经管高风险23例，预产期年龄高风险（身份证年龄大于真实年龄者）8例，总筛查阳性人数565人，筛查高风险率12.6%（见表1）,转诊高风险人数559人，其中羊水穿刺染色体检查257人，确诊21-三体综合征2人，彩
6、超6人，确诊神经管畸形3人,（见表2），复查产前筛查低风险22人，产前诊断确诊孕妇及吋已终止妊娠。表1筛查情况其中：22名孕妇在其他医院复查结果为低风险，2名孕妇产前诊断21-三体综合征，3名孕妇彩超确诊神经管畸形，一名孕妇血糖偏高、一名孕妇为乙肝小三阳、一名孕妇白细胞偏高而不能做产前诊断。2.2随访情况：在4454例已到孕32周及预产期的孕产妇追踪记录中，还未发现冇异常的新生儿出生。3讨论生一个健康的宝宝是每一个父母和家庭的愿望.但现代生活环境污染曰趋严重，孕妇接触奋毒奋害物质和病毒感染的机会越来越
7、多,导致出生缺陷儿的发生率不断增加.孕妇血清产前筛查由于其无创性，操作简便，费用低廉，筛查范围广在目前已成为我国减少缺陷儿出生的重要措施［3】,通过产前筛查和产前诊断可以最大限度减少缺陷儿的出生，从而提高出生人U素质，减轻家庭和社会负担.在2010-2011年我区筛查的4454例孕妇中,产前筛查高风险孕妇565例,其中通过产前诊断确诊21-三体综合征2例，确诊神经管畸形3例，产前确诊病例都及吋中终止了妊娠，避免了这些缺陷儿的出生，也减少了这类缺陷儿出生导致的围产儿死亡率增加.据人口学和遗传学角度考证，
8、成都市龙泉驿区存在着多次的人口迁徙和民族融合，湖南、湖北、广东、广西、河南、山东、云南、贵州、江西、江苏、浙江、福建等地居民的西进使本地区产生了独特的遗传学背景。而遗传影响着疾病的易感性。产前筛查和诊断在本区冇着独特的含义，对减少出生缺陷冇着重要的意义。从2010年10月开始我区为了扩大产前筛查的覆盖面,由区政府出资，对龙泉驿区籍户U孕妇(含夫妻双方任一方龙泉驿籍者)实行免费筛查，使全区孕产妇管理系统内的孕妇产前筛査率达到100%,冇效的开展了产筛工作.
