12000例产前筛查及产前诊断结果分析

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1、12000例产前筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的：为了加强二级预防，减少残疾儿出生，出生人口素质，自2002年1月1日起对12000例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇936例，并对375例染色体异常高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为18-三体1例，21-三体5例，9号染色体倒位1例，45,xo1例，染色体平衡异位1例，检出率为2.4%；NTD畸形高风险112例，诊断发现异常20例，其中5例无脑儿，脊柱裂7例，腹裂肝外翻3例，脐膨岀1例死胎3例，胎儿水肿1例，均引产证实。检出率为0.93%o发现畸形者均在28周前做引产手术，减少了缺陷儿的出生，也降低了围产儿的死亡率

2、［1］。【关键词】产前筛查诊断我院自2001年1月1日至2008年6月30日，已筛查孕妇12000例，发现高风险孕妇936例，高风险率为7.8%,其中对375例染色体异常高风险和112例NTD畸形高风险分别进行了介入性诊断和三维彩色〃超诊断，现将开展情况报告如下。1材料与方法1.1资料来源取2002年1月1日至2008年6月30日，陕西省产前诊断中心的筛查申请单、实验室的报告单、产前诊断专科门诊病历记录单及随访记录单。1.2方法筛查时间:孕15周〜19周末;羊膜腔穿刺时间18周〜22周;产前诊断〃B〃超一般在28周前。检验方法及高风险标准:采用血清标志物为AFP、Fβ-HCG。

3、检测高风险标准:21-三体1:270为截断点；18-三体1:350为截断点;AFP>2.5mom为NTD高风险。检测方法依次为金标法，酶联法和时间荧光分辨法，1.3流程培训全院产科及妇保人员，取得产前诊断上岗证后开展产前筛查和诊断工作。对孕15周〜20周妇女在知情自愿的情况下详细填写筛查申请单，并抽取静脉血3ml,离心后取血清冷藏。要求高风险孕妇随带转诊卡及围产保健册至『中心“专科门诊进行咨询。专科门诊医生接到转诊后，详细解释风险情况及后续诊断方法和可能出现的并发症等，让孕妇知情自愿选择诊断方式，并建立专案管理病历。中心医生负责追踪随访每位参加筛查孕妇的妊娠结局,特别是高风险孕妇。2结果

4、2.1共筛查孕妇12000例，发现高风险孕妇936例，高风险率;染色体异常高风险产前诊断（羊膜腔穿刺细胞培养核型分析）率为40%。在羊膜穿刺的375例中发现21-三体5例、18-三体1例、9号染色体倒位1例，45,xo1例，染色体平衡异位1例异常率为2.4%;NTD畸形高风险112例，三维彩超产前诊断率100.0%,发现无脑儿1例、脊柱裂1例、死胎2例。2.2高风险孕妇产前咨询率73.0%。2.3羊膜腔穿刺成功率与羊水细胞培养成功率分别97.8%和95%0发现高风险孕妇643例，高风险率7.18%,其中21-三体异常高风险571例，18-三体异常高风险22例;染色体异常高风险产前诊断（羊

5、膜腔穿刺细胞培养核型分析）率为23.9%在羊膜穿刺的137例中发现21-三体2例、18-三体1例、9号染色体倒位1例,异常率为2.9%;NTD畸形高风险50例，三维彩超产前诊断率100.0%,诊断发现异常20例，其中5例无脑儿，，脊柱裂7例，腹裂肝外翻3例,脐膨幽1例死胎3例,胎儿水肿1例。1.4随访情况2008年6月30日前已分娩或引产17000例；高风险孕妇中，出生唇裂1例，喉软骨发育不全1例。染色体异常5例。报告为高风险，未经咨询，自行引产5例。低风险孕妇中发现先心病2例、死胎3例。21-三体2例、18-三体1例和NTD4例畸形出生。3讨论2.1避免片面追求产前筛查率而忽视产前诊断

6、的重要性产前筛查是一项经济、简便和无创伤性的检测方法，容易被广大孕妇所接受，但它只是风险率的筛查，而不是确诊的一种手段，如果没有后续诊断就不能达到减少缺陷儿出生的日的，筛查也就失去了意义[2,3]o目前我院除三维彩超能被NTD畸形高风险孕妇100%接受外,对于介入性的产前诊断方法，因有一定风险,而不易被高风险孕妇所接受，羊膜腔穿刺术对母亲和胎儿的危险性约为1/200〜1000,主要是出血、感染和流产。羊膜腔穿刺术接受率为40%,分析认为有以下原因：（1）因有一定风险，绝大多数孕妇对介入性诊断具有恐惧心理，与医务人员解释不到位有关，咨询医师必须提高咨询的技巧与水平，特别是对文化程度低的夫妇

7、，解释要更细致；（2）另少部分夫妇抱有侥幸心理，尤其是文化程度较低,对本病认识不足的，认为发病率如此之低，本人不可能碰上；（3）极少部分夫妇有遗弃畸形儿倾向，万一出生畸形儿，就把负担推给社会。3.2提高高风险孕妇的咨询率提高筛查率固然重要，但提高高风险孕妇的咨询率更为重要，因为只有通过产前咨询才可以让高风险孕妇有机会來选择后续诊断问题。我们的高风险咨询率只有73%,说明还有27%的高风险孕妇失去了进一步做确诊的机会。工作刚开始时，有