生物用人类优生与基因组计划

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1、人类优生与基因组计划张庄中学王俊芹色盲症的发现道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton1766--1844人类红绿色盲症红绿色盲检查图有两个驼峰的骆驼数字五十八，黄5红8色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：

2、司机、服装设计、美术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。女性正常男性色盲XBXB×XbY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1XBXbY男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。（1）色觉正常的女性纯合子Х男性红绿色盲女性携带者男性正常XBXb×XBY亲代配子子代XBXbXBY女性携带者男性正常1：1：1：1XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY1214（2）女性携带者Х正常男性儿子的色盲基因只能来自于母亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是：再生一个男孩是色盲的概率是：至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮

3、肤白花、血友病、先天性愚型等。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。先天性愚型血友病患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。血友病是基因位于X－染色体的隐性基因遗传病。血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多

4、利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。英国维多利亚女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体结构和数量的改变而引起的，如先天性愚型。基因遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，又可分为显性遗传病和隐性遗传病。短指畸形。（a）为正常的手指；(b)为短指。（a）（b）软骨发育不全的患儿深圳罕见多指并指家系(常、显）男性多毛耳(Y)进行性肌营养不良（X、隐）苯丙酮尿症(常、隐）地中海贫血（常、隐）抗维生素D佝偻病患者优生的措施2、开展婚前检查3、进行遗传咨询4

5、、产前诊断1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。人类基因组计划各国所承担工作比例约为美国５４％英国３３％日本７％法国２.８％德国２.２％中国１％（人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序）HGP进展美国基因组研究中心成立1992建立第二代人类遗传图（STS）在《科学》杂志上发表新的HGP五年计划

6、（93至97）英国Sanger测序中心成立完成遗传作图完成物理作图通过基因非歧视法案首张人类遗传图问世测序初步研究开始完成面包酵母基因组测序完成小鼠遗传作图公布百慕大原则（基因组数据快速公开）美国国家基因组研究所（NHGRI）成立完成大肠杆菌基因组测序法国国家基因组测序中心（Genoscope）成立绘制3万个遗传位点的遗传图在《科学》发表新的HGP五年计划（1998年至2003年）日本RIKEN基因组科学中心成立完成线虫基因组测序启动SNP作图计划中国人类基因组中心成立大规模基因组测序开始完成首条人类染色体（22号）的测序1999年12月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（2

7、2号染色体）的测序任务年（3月）完成果蝇基因组测序（6月）完成人类基因组工作草图（12月）完成拟南芥基因组测序2000年3月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组2000年6月公共领域测序计划工作框架图2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成2000年12月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。发表人类基因组初稿完成10万个人类全长cDNA的测序2001