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1、第三章发展的基础第一节生命的开始与遗传基因第二节胎儿的发育与先天素质第三节身体、脑和神经系统的发展第四节儿童动作的发展第一节生命的开始与遗传基因个体的发展是基因型(遗传型)变化为表现型的过程.一、遗传与变异(一)遗传:亲代把生物信息传给子代,子代按所得信息而发育、分化,因此,子代总是具有和亲代相同或相似的性状.这叫“遗传”.(二)变异:亲代和子代之间、子代的不同个体之间存在的差异现象,这叫“变异”.“种瓜得瓜,种豆得豆”,“龙生九子,九子各色”是民间对遗传和变异的形象概括二遗传机制---染色体、DNA和基因新的生命源于精子和卵子结合为受精卵的时刻,此时新生命就以包含生物遗传的46个染色
2、体开始了自己的生命历程.二遗传机制---染色体、DNA和基因染色体是细胞核内的一种结构,人体染色体的数目是46条﹑23对.每对染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲.22对为常染色体,1对决定性别,叫性染色体.在女子为XX,在男子为XY.染色体由脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质组成.DNA大分子是遗传信息的携带者,它决定生物体的各种性状和生物功能.基因是DNA大分子中的一段携带有全部的遗传密码,它是具有遗传功能的最小单位,是储存特定遗传信息的功能单位.基因分为隐性基因和显性基因.在决定子代性状时力量较强的,在形状上能表现出来的基因为显性基因,力量较弱的而没有表现出来的为隐性基因。因此,从
3、细胞水平来看,遗传物质是染色体;从分子水平来看,遗传物质是DNA.三、遗传传递的原理1、遗传信息的传递:精子+卵细胞—>受精卵—>个体(有丝分裂)2、基因的表达:简单显性—隐性遗传:由一对基因(等位基因)控制的人类特征的遗传。等位基因指在同源染色体上的位置相同、控制相对性状发育的基因,一个来自父方,一个来自母方。决定子代性状力量较强,并在性状上能表现出来的基因为显性基因;力量弱不表现性状的是隐性基因。共显性:表现型是等位基因的折中结果。AB血型:完全共显性;镰状细胞特质:不完全显性性连锁性遗传:由性染色体上的基因决定的遗传特征。绝大多数性连锁性属性都只在X染色体上(男性更容易遗传到)。
4、色盲、血友病、肌肉营养障碍症、视神经退化症。遗传印记:受等位基因影响的性状,由于特定的基因被打上生化标记,使得只有父母中特定一方的等位基因被表达,而不管它的组合如何。少量的,机制不明确。多基因遗传:受多对等位基因影响的特征为多基因特质。如身高、智力、肤色、癌症易感性等。第一节生命的开始与遗传基因四、遗传疾病遗传疾病一般是染色体异常和基因突变造成的.基因突变:细胞内遗传物质的化学成分、DNA链上某一小段由于某种原因所引起的分子结构的变化。其传代规律复杂,可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性遗传、性连锁隐性遗传等。显性遗传病包括:软骨发育不全症、多趾畸形等。常染色体遗传病包
5、括:镰状细胞性贫血、家族式黑蒙性白痴、苯丙酮尿症遗传疾病分为发展障碍和精神障碍两类(一)常染色体异常1、苯丙酮尿症(PKU综合症)表现(1)肤色淡,发色逐渐由黑变黄;(2)2岁内出现神经及精神症状:肌张力高,躯体常前后摆动,行走步伐短,姿态蹒跚。有些患者胆小,少数反复发生惊厥。(3)智力在新生儿阶段不易察觉,逐渐变的落后,85%只有白痴水平。(4)寿命短,只有25%的人能活到30岁。原因:常染色体上的隐性基因阻碍苯丙氨酸羟化酶生成,所以导致蛋白质中的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,这会对正在发育的中枢神经系统造成进行性伤害,造成智力落后。出生时正常,智力缺损越来越表现出来。
6、治疗:及早饮食干预,越早越好。2、先天愚(唐氏综合症)、伸舌样痴呆表现:(1)体征:脸型圆满,两眼旁开,塌鼻梁,口小舌大,伸舌流,耳朵畸形。还包括蹼指或蹼足、牙齿异常等。易患白血病和心脏病。(2)智力落后,IQ=55(3)大多数充满感情、安静、性格较开朗。原因:21号染色体易位或没有分离。大龄妇女生出唐氏儿童的概率大(老化或污染)。具有阻碍叶酸代谢基因的妇女无论年龄都会生出唐氏儿童。预防:补充叶酸第一节生命的开始与遗传基因(二)性染色体异常女性异常男性异常1、特纳氏综合症1、克兰费尔特氏综合症2、超“雌性”综合症2、超雄性综合症(三)基因咨询1、遗传咨询师从准父母那里获得完整的家庭史或
7、家谱,以评估所生孩子患有遗传病的可能性;2、还可以通过血液分析和DNA检测来检测父母是否携带导致严重的遗传疾病的基因。3、羊水诊断(11-14周后)缺点导致流产、做决定时间短绒毛膜绒毛抽样检测法(8-9周)导致流产和胎儿肢体变形胎儿细胞分离技术超声波法(四)治疗第二节胎儿发育与先天素质一、胚胎发育阶段(一)胚种期(组织分化前期):受精后十天到十四天,着床(二)胚胎期(组织分化期):受精后两周至八周为胚胎期,重要器官形成期。(三)胎儿期(器官和功