嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研

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1、嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研作者：张艳,何琦,黄晓军,江浩,杨申淼,路瑾,秦亚溱,师岩,党辉,邱镜滢,陆道培【摘要】　　为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常，收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本，培养24小时，采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病M4Eo检出特异性的染色体异常inv(16)，而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆，检出率为8.9%。根据临床、血液学资

2、料并结合染色体检出结果，5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为+14、t(5;12)(q31;p13)、t（8;9）(p11;q32)、t(9;22)（q34;q11）和inv(16)(p13q22)。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中，染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段，应作为常规的检测。【关键词】克隆性嗜酸性粒细胞增多症慢性嗜酸性粒细胞

3、白血病染色体异常细胞遗传学　　CytogeicStudyonEosinophiliaAbstractTheaimofstudyportanceofchromosomeaberrationindifferentialdiagnosisofeosinophiliaandthechromosomalaberrationsinvolvedinpatientsosomespecimensofbonemarroosome16inversionongtheother56cases,5osomalaberrations（

4、8.9%）.biningclinical,hematologicalandcytogeicaldata,the5patientsyeloidleukemiaia,8p11myeloproliferativesyndrome,chronicmyeloidleukemiainacutephaseandacutemyeloidleukemiaM4Eorespectively.Thedetectedchromosomalaberrationsportantindifferentialdiagnosisofclo

5、naleosinophilicdisordersandchroniceosinophilicleukemia,ia；chromosomalaberration;cytogeicsJExpHematol2007;15(3):454-457嗜酸性粒细胞增多症是一类异质性疾病，其病因多种多样，最常见的是蠕虫感染。在特定的情况下，由于嗜酸性粒细胞的激活，其胞内颗粒的释放还可造成多器官受损。临床上，嗜酸性粒细胞增多症可分为以下3种疾病：反应性、克隆性和特发性高嗜酸性粒细胞综合征（hypereosinophilics

6、yndrome,HES）。一般讲，反应性嗜酸性粒细胞增多为良性过程，而克隆性嗜酸性粒细胞增多常伴发于克隆性恶性血液病，对年轻患者需要行造血干细胞移植才能够治愈。对于既往诊断HES的病例如有任何髓系细胞克隆性的依据，应诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病。因此，区分反应性还是克隆性嗜酸性粒细胞增多非常重要。骨髓的染色体检查通过异常克隆的检出，可判定为克隆性;并且，特异性的染色体异常如t(9;22)、t(8;21)、inv(16)还可辅助诊断恶性血液病的类型。我们将近年来在我院进行过染色体检查的嗜酸性粒细胞增多患者的

7、临床、血液学和细胞遗传学结果作一总结，探讨染色体异常克隆在其诊断和鉴别诊断中的意义以及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的恶性血液病和染色体异常的类型。材料和方法病例65例为2000年1月至2006年6月在我院行染色体检查的嗜酸性粒细胞增多患者，包括拟诊为急性髓细胞性白血病M4Eo9例。男性41例，女性24例，中位年龄36（14-87）岁。嗜酸性粒细胞增多症的诊断标准为外周血液中嗜酸性粒细胞绝对值大于＞0.45×109/L，分类超过4%，具体参照邓家栋等主编的《临床血液学》［1］。其它白血病、骨髓增殖性疾病，

8、包括慢性嗜酸性粒细胞白血病按照2001年I1640培养液中，细胞密度为2×106/ml，置于37℃、5%CO2孵箱中培养24小时，按参考