真核基因与基因组

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1、第三篇基因信息的传递FLOWOFGENETICINFORMATION真核基因与基因组DNA的生物合成DNA的损伤和修复RNA的生物合成蛋白质的生物合成基因表达调控细胞信号转导本篇重点学习内容1.本部分主要讨论生物遗传信息传递的具体机制及特征。通过学习和讨论，掌握遗传信息的稳定性与不稳定性(产生变异与进化)的矛盾统一。2.遗传信息的基本单位是基因(gene)。所谓基因，是指DNA(在极少的情况下，如某些病毒是RNA)上为生物活性产物编码的功能片断，它们编码的信息用于产生特定的功能产物(蛋白质或RNA)。Thecentraldogmaofmolecularbiology.Itshowst

2、hegeneralpathwaysofinformationflowviareplication,transcription,andtranslation.Theterm“dogma”isamisnomer.IntroducedbyFrancisCrickatatimewhenlittleevidencesupportedtheseideas,thedogmahasbecomeawell-establishedprinciple.3.中心法则(Thecentraldogma)明确了遗传信息传递的基本规律，即DNARNA蛋白质。中心法则的三个基本过程为：复制、转录、翻译。复制(re

3、plication)：从母代DNA拷贝产生序列相同的子代DNA。(dsDNAdsDNA)转录(transcription)：DNA的编码信息抄录至RNA分子上的过程。(dsDNAssRNA)翻译(translation)：在核糖体上，以mRNA上的编码信息为指导合成特定序列的多肽链(蛋白质)。(mRNApolypeptide)生物体内的遗传信息传递遵循中心法则DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传递给子代。以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使，其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被翻译为肽链中氨基酸的排列顺序。细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于DN

4、A序列。NOTE:Thecentraldogmaisbroadlycorrect,althoughanumberofexamplesareknownwhichcontradictpartsofit.Retrovirusesreversetranscribe(逆转录)RNAintoDNA,anumberofvirusesareabletoreplicateRNAdirectlyintoanRNAcopy,andanumberoforganismscaneditamessengerRNA(mRNA的编辑)sequencesothattheproteincodingsequenceisno

5、tdirectlyspecifiedbyDNAsequence.逆转录病毒以及逆转录酶的发现，补充完善了中心法则。HowardTemin在1962年最早推断在逆转录病毒中必然存在一种逆催化逆转录的酶。Temin和DavidBaltimore于1970年分别在各自的实验室内分离得到逆转录酶。ContributionsofDavidBaltimore1982：ThefoundingdirectorofMIT'sWhiteheadInstitute1986：ThediscoveryofthekeytranscriptionfactorNF-κB1987：Thecreationoftrans

6、genicmiceasamodelforthestudyofdisease.1989：TherecombinationactivatinggenesRAG-1andRAG-2a1990:Bcr-ablissufficienttostimulatecellgrowthandcausechronicmyelogenousleukemia(CML).——anti-cancerdrugImatinib(Gleevec)中心法则(TheCentralDogma)转录翻译逆转录复制DNARNA蛋白质真核基因与基因组第十三章EukaryoteGeneandGenome除了某些以RNA为基因组的RN

7、A病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。Thefundamentalunitofinformationinlivingsystemsisthegene基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。(1920年，H.Winkles提出）人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒