性早熟的诊断和治疗

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1、性早熟的诊断与治疗林福星主治医师如是说:性早熟症桁青春期发育过V.发生、在低于正常青春期启动平均年龄2个标准差吋出现任何第二性征发育，称为性早熟。一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育，才定为性早熟。可分为真性（乂称中枢性、完全tt）和假性（乂称周围性、不完全性）两类。真性性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动，使宵春期发冇提前出现，其汲现与正常的发冇期相同，第二性征与遗传性别一致，能产生粘f或卵子，有生冇能力。假性性早熟是山性腺轴以外的冈素引起性激素增多所致，表现为只行第二性征发育，而无也殖细胞同步成熟，故无屯育能力、临床上，真性性M熟多于假性性M熟。病理

2、病因：1.真性性早熟真性性早熟（又称GnRH依赖性性早熟）的常见病W行屮枫神经系统肿順如视交叉胶质撤、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等）、小枢祌经系统非肿瘤性痫变（如灰结TAWilliams综合征、脑炎、脑脓肿、结核性肉芽肿、创伤、脑水肿、蛛M膜诞肿和头颅放疗后等）、先天性行上腺皮质增生症治疗后等。（1）特发性性早熟：又称体质性性早熟。⑵继发性性早熟：继发于屮枢神经系统疚摘。位于下丘脑部位的肿痛，如间脑错构瘤、祌经胶质瘤、颅咽管瘤等。2.假性性早熟假性性早熟（乂称非GnRH依赖性性早熟）的常见原冈省分泌促性腺激尜的肿瘤（如分泌人绒毛脱促性腺激素的绒毛腴上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质

3、的肝肿瘤）、先天性肾上腺皮质增生（CYP21、CYPIIpl缺陷症等）、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤、卵泡囊肿和卵災肿瘤（颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等）、McCune-Albright综合征、屮状腺功能减退症、外源性雄激索或雌激索过多等。恶性肿瘤产生的促性腺激索而造成性早熟的情况有两种：①绒毛膜上皮癌或畸胎瘤（卵災、睾丸、纵隔处）产生绒毛胶促性腺激索，乳作川类似促黄体生成尜（LH）。②肝癌产生类似LH物质，祚类LH物质的作用下，睾丸间质细胞被兴奋，产生过多的睾酮。上述恶性肿瘤只能产生-•种促性腺激素，不能造成真正的性早熟症，因而是假性性早熟：①性腺肿瘤（如卵災颗粒-泡膜细

4、胞瘤、货体颗粒细胞褒肿、McCune-A、发病机制：1.真性性旱熟具性性¥熟足青存期的真正提前，下丘脑-垂体-性腺轴功能提早激活。过早地LH对GnRH的反应及;K:脉冲分泌的形式己达到靑存期水平。（1）将发性性早熟：痫因为神经内分泌功能紊乱，过苹地启动GnRH脉冲分泌。指对本征患儿全而检齐未能发现任何异致存发育提前的器质忱痫变。本痫包括散发性（占人多数）和家族性。家族性早熟多累及男孩，由累及本病的父亲遗传给儿子，可能足只限于男忱染色体隐性遗传病。研究发现，足LH-R基因激活突变引起家族性男性性早熟。发冇迕肝J治期的LH-R突变歼始表达后，忠儿在出生时讨见大阴茎，3〜4岁时就出

5、现明显的性早熟，M:发病机制是突变的LH-R过早地激活G蛋白，被刺激的Leydig细胞介成分泌大S:的雄激索。有LH-RS因突变的女性不表达，可将致痫基因传递给男性子代。（2）继发性性早熟：继发于屮枢祌经系统疾病。位于下丘脑部位的肿瘤，如间脑错构瘤、祌经胶质瘤、颅咽筲瘤等、这些肿概破坏丫抑制GnRH分泌的祌经通道，使GnRH分泌增加，也行些肿瘤木身nJ•以竹释放GnRH分泌的细胞。患这些肿瘤的患儿以性早熟为首发症状，以后会伴冇因肿瘤压迫所致的症状，如头痫、癫痫或视野改变。另外，脑炎、结核、尖部损伤或先天畸形（如脑发育不全、小头畸形、脑积水）均可破坏下丘脑与脑垂体通道或下丘脑失

6、去更高屮枢控制而活性增加，诱发性早熟。1.假性性早熟假性性早熟是非神经内分泌引起的性早熟。木征为非促性腺激索依赖性性早熟，而是血屮非屮枢依赖性激素增多的结果。性激素的來源可能性：①医源性或人为地误用过多的性激素：②促使性征提前发存的雌（雄）激素并非由于卜丘脑-垂体-性腺轴的刺激，而足睾丸（卵災）受到非垂体来源的促性腺激素刺激而产生。实验室检查：1.血浆LH和FSH的测定血浆LH和FSH的测定有助T鉴别M性或假性性早熟。ft性性早熟荞FSH、LH脉冲分泌峰多以LH为主。FSH、LH减少多提示雄性激索肿瘤。2.雌（雄）激索水平测定真性性早熟分泌雌（雄y激素肿瘤及外源性假性性早熟雌

7、激素水平明显升高，单纯乳房提前发育者雌激素水平不高或稍高。1.GnRH刺激试验屮枢性性M熟对GnRH反应敏感，周围性性V熟无反应或不敏感。2.尿17-崛测记肾上腺癌者17-酮升尚，不被地塞米松所抑制。3.甲状腺索功能测定判定性早熟写中状腺功能的关系。其他辅助检舍：头颅X线摄片或CT和MRI检齐，子宫、卵災及睾丸B超或X线背龄检卉等。治疗：首先是生活的方面的注意事项：家K要注意：发儿童性早熟的六大因素近几年来，随着社金的发展：儿重性早齅的发癘9«璺呈上升，己居于儿奮内分泌疾瘌发癘車的第二位，仅次〒儿童肥脾