人类后基因组计划及研究进展

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1、人类后基因组计划及研究进展摘要：2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑，人类基因组计划完成，后基因组吋代正式来临。着重介绍了人类基因组计划的提出、B标与任务、实施与进展等方面的基本情况，讨论了后因组吋代的吋间界定，分析展塑了后基因组吋代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能®因组学、蛋白质组学、药物®因组学等几个重要研究领域。关键词：人类基因组计划；研究进展2003年4/114U,美国人类菽因组研究项目首席科学家CollinsF博士在肀盛顿隆重宣布：人类®因组序列图绘制成功，人类蕪因组计划(humangenomeproject,HGP)的所有目标全部实现。这标志“

2、人类基因组计划”胜利完成和“后基因组吋代”(postgenomeem，PGE)正式來1临，在举世庆祝“DNA双螺旋结构”提出50周年之际，牛.命科学诞生了一个新的里程碑。HGP被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟人系统工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类难W组序列图的成功绘制是科学史上最伟人的成就之一，奠定了人类认识tl我的重要基石，推动了生命与医学科学的革命性进展。在后基因组时代，生命科学关注的范围越來越大，涉及的问题越来越S杂，采用的技术越来越高，取得的成就将越来越多，生命科学及其相矢科学将人有作为。1人类基因

3、组计划的产生与目标W84年12刀，美国犹他大学的Wenter受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术及测定人类整个基因组DNA序列的意义.1985年6月，笑国能源部提出“人类基因组计划”(Humangenomeproject,HGFO的初少草絮.最甲-提出测定人类基因组浮列的是美国科甲家罗伯特•辛西默(RobertSinshimer).1986年3月，美国的诺贝尔奖获得者雷纳多•杜尔W柯石(ReruitoDulbecco)在《科学》杂志上发表的短文中率先提出“测定人类的整个基因组序列”的主张[1],P经世界性的吋论取得井识.1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室.19

4、88年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组.1989年，美国成立“國家人类基因组研究巾心”，诺W水奖获得者、DNA分了双螺旋结构模型的提出者JamseWateson担任第一任主任.1990年10月，美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP),完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定.1993年，美国对这一计划做了修订，其中最東要的任务就是人类基因组的基W阁构建与序列分析，需最优先考虑、必须保质保S:完成的是DNA序列阁.随后，英国、法国、日木、加拿人、前苏联、屮国等许多国家积极响应，都丌始了不同规模、各科特色的人类®因组研

5、究。1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.2000年6刀26日，六国科学家公布人类基因组丄作框架阁，成为人类基因组计划进展的一个重耍里程碑.2001年2月12II,人类基因组图谱及初步分析结果首次公布.2003年4月15曰，芙、英、徳、日、法、中6个国家共同寅布人类基因组序列图完成，人类基因组计划的所宥目标全部实现，提前2年实现了目标。2人类基因组计划的内容从1987年提出“人类基因组计划”到1990年正式实施，研究的具体内容表现在4张图上：遗传图、物理图、序列图和转录图，其主要内容是绘制人类基因组序列框架图.1993年马里兰州Hunt,Valley

6、会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的HGP内容[4]包括：人类基因组作阁及序列分析；基因的鉴定；基因组研究技水的建立、创新与改进；模式生物(主要包括人肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作阁和测序；信息系统的建立，信息的储存、处现及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发；研究计划的外延等几方側，这些A容构成了20世纪到21世纪蛣大的系统工程。3基因组多样性的研究人类是一个具有多态性的群体。不M群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互

7、作用的结果。开肢人类基因组多样性的系统研究，无论对了解人类的起源、进化和迁徙，还是对生物咝学，均会产生重人的影响。已知人类基因组DNA序列屮最常见的变异形式是SNP。当SNP位于基因的编码序列屮即称为eSNP。eSNP引起蛋白质重要部位氨雉酸的变异，可导致艽功能改变；位于戒因调控序列中的SNP则可能影响基W表达的剂景。故这两种SXP的生物学意义更为显著，是基因组屮决定人类表型多样性的核心信息。另一方面，SNP因连锁不•〒衡(LD)所形成的单倍型，也可川于失联研究来确定