产前诊断对多重疾病的预防及控制

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1、产前诊断对多重疾病的预防及控制黄石市爱康医院湖北黄石435000产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。关键词：产前疾病预防中图分类号R722.18文献标识码A历史除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的

2、出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氐综合征（21三体综合症）最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。由于这种诊断方法存在流

3、产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。目的产前诊断的0的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下0的：1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的吋机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治

4、疗。2、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。3、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。对象基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然

5、流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。方法及范围存创性产前诊断羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周吋，通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项0的检测。1)唐氏纟宗合征(21三体综合症)(DownSyndrome)又称先天愚型，即21号染色体数0不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的

6、配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内毗赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流U水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。2）18三体综合征（Edward’ssyndrome）多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现

7、为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养闲难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内毗赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颂。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常）预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。3）特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、

8、肘外翻、身材矮小。4）宫内感染的检测（如Cytomegavirus,CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在