淮河流域出生缺陷上报标准会议用

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1、淮河流域出生缺陷上报标准一、缺陷纳入的基木原则3二、不需上报的异常体征或单纯正常变异3三、常见上报问题快速索引4四、常见出生缺陷纳入说明5（-）神经系统501.无脑畸形和类似畸形502.脑膨出5O3.^M604.脑积水605.小头畸形606.全前脑畸形（前脑无裂畸形）707其他祌经系统畸形7（二）眼、耳、面和颈部708.小眼/无眼709.先天性白内障810.小耳或无耳811.外耳道闭锁812.外耳其他畸形813.釀914.915.唇裂合并腭裂1016.先天性斜颈1017.其他眼、耳、而和颈部畸形10（三）先天性心脏病1018.室闻隔缺损1019.房叫隔缺损/

2、卵圆孔未闭1120.动脉导管未闭1110.法洛四联症1211.肺动脉瓣狭窄和闭锁1212.房室间隔缺损1313.完全性大动脉转位1314.主动脉瓣狭窄1415.主动脉缩窄1416.左心发育不良综合征1417.其他先天性心脏痫15（P4）消化系统畸形1518.食管狭窄或闭锁1519.十二指肠闭锁1520.直肠肛门闭锁/狭窄1621.先天性巨结肠1622.其他消化系统畸形16（五）泌尿生殖系统畸形1623.肾缺如/发育不良1624.多囊肾1725.先天性肾积水1726.睾丸未降（隐睾）1738•鞘膜积液1839.尿道下裂1840.外生殖器性别不明1841.其他泌

3、尿生殖系统畸形19（六）骨骼肌沟畸形1942.多指（趾）1943.并指（趾）1944.肢体短缩畸形2045.马蹄内翻足2046.足外翻2139.先天性髋关节脱位2140.M2141.脐膨出2242.2243.膀胱外翻2244.M2345.腹股沟疝23其他肌沟骨骼系统异常23（七）染色体异常2446.21三体综合征/Down综合征2447.18三体综合征2448.13三体综合征2449.其他染色体异常25（八）皮肤2550.血管瘤（特指皮肤的）2551.色素痣2552.咖啡色斑2653.鱼鳞病2654.^J?L2655.其他皮肤畸形26（九）遗传代谢性疾病27

4、56.先天性苯丙酮尿症（PKU）2757.先天性甲状腺功能减退症（CH）2758.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）2767.其他遗传代谢病27（十）其他山生缺陷2868.联体双胎2868.淋巴管瘤2869.畸胎瘤2870.地中海贫血2971.听力异常2973其他（写明病名或详细描述）29五、隱30*、缺陷纳入的基本原则1.母亲的户籍地或常住地在项目地区，缺陷确诊时间在42天内。2.纳入的病例是临床确诊的缺陷，不要把疾病的症状、体征或影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。3.产前筛查、新生儿疾病筛查和听力筛查中的筛查阳性病例，如未获得最终

5、确诊结果，不作为确诊疾病纳入。如在监测期内筛查阳性者者，对其进行随访，即使在监测期外获得确诊结果，也需要上报。4.产前超声诊断的病例原则上应在出生后予以确认，但由于种种原因未在出生后予以确认的病例，也需上报，但在具体描述中说明。5.综合征应上报在最后一类（其他畸形）中，并具体描述。综合征伴发其他畸形吋，如果该伴发畸形不是该综合征的典型表现，需在报告吋应一一上报。:、不需上报的异常体征或单纯正常变异1.胸腔积液、腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹2.心包积液3.单纯的皮肤水肿，无其他诊断4.肺动脉高压胎儿期不报，出生后需确诊5.单脐动脉6.三尖瓣轻度返流，二尖瓣轻度返

6、流7.房1X1隔膨胀瘤，在胎儿期不能确诊，可能是生理性的，需出生后确诊。8.无结构畸形的宫内发育迟缓9.嘴唇内小囊肿10.胎痣/蒙古斑11.内毗赘皮12.虹膜异色斑13.无结构畸形的吸收胎/纸样儿14.无结构畸形的双胎输血综合征15.侧脑室内回声偏高16.内毗小囊肿1.颈项透明层增厚2.透明隔腔狭小3.心脏强回声光点4.肠管强回声5.肠管轻度扩张不上报，如果肠管扩张大于2cm要上报，23.永久性右脐静脉（不伴有器官结构异常）24.单纯脉络丛囊肿25.不明原因的超声回声异常输尿管扩张三、常见上报问题快速索引1.先天性脑积水：侧脑室径大于15mm，或后项窝大于1

7、2mm需上报。2.小眼:角膜直径小于10mm,或眼球前后径小于20mm。3.小耳/无耳：小耳指外耳廓部分缺如或发育不良，最严重者即无耳，指外耳廓全部缺如。4.5.6.7.8.9.10.11.12.13.14.15.16.副耳或耳前赘生物：不管多大都要上报，报在“外耳其他畸形（小耳、无耳除外）”类中。耳前窦道和瘘管：不管多大都要上报，报在“外耳其他畸形（小耳、无耳除外）”笑中。室间隔缺损：不分孕周大小均要上报，注意要注明大小房间隔缺损/卵圆孔未闭：II孔型房间隔缺损直径dmni，如果缺损直径<5mm为卵圆孔未闭，为了跟ICD-10编码一致，无论是房间隔缺损还是

8、卵岡孔未闭，都报告至该类中。动脉导管未闭：早产儿及出