ynz22位点多态性与食管癌遗传易感性

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1、YNZ22位点多态性与食管癌遗传易感性　　摘要:目的研究YNZ22位点多态性在陕西汉族人群中分布规律及其与食管癌遗传易感性的关系.方法应用PCR-Amp-FLP技术，对陕西正常人群（71例）、食管癌组织（38例）及癌旁组织（31例）YNZ22-VNTR位点进行多态性分析.结果在正常人群中YNZ22位点共检出29种基因型，10个等位基因片段，片段大小范围在168～938bp之间，杂合度为70.42%，PIC为0.84;在食管癌中共检出YNZ22位点11种基因型，8个等位基因片段，杂合度为10.15%，PIC为0

2、.76;在癌旁组织中共检出YNZ22位点15种基因型，9个等位基因片段，杂合度为46.67%，PIC为0.79;正常人群与食管癌群体等位基因频率分布差异显著（χ2=41.28;P<0.01，DF=7）.在配对的食管癌及癌旁组织中，15例（50%）癌组织在该位点发生突变，其中8例发生杂合性丢失，7例发生纯合型核心片段重复数减少.在正常人群中A7，A8两等位基因片段均可检到，在癌旁组织中只检到A8基因片段，而在食管癌组织中二者均末检到.结论YNZ22为高度多态的遗传标记.其多态性改变（核心片段重复数减少）与

3、食管癌的易感性关系较密切.　　Keys/geics;tandemrepeatsequences　　Abstract:AIMToobservethepolymorphismofYNZ22lo-cusin71normalunrelatedsubjectsfromHanpopulationinShaanxiProvince，andassessitspossiblerelationshiparkersofesophagealcancer.METHODSThepolymorphismofYNZ22-VNTRlocusp

4、-FLPinthe71normalsubjects，38esophagealcancersamplesand31pericancerousnon-tumorsamples.RESULTST168bpto938bpalsubjects.Thehet-erozygosityandPICofYNZ22ortissues.Theheterozygosityalsubjectsandthatofesophagealcancer（χ2=41.28;P<0.01，DF=7）.Amongthepartnershipsb

5、etortissues，mutationofYNZ22locusentrepetitionnumberentsalsubjects，andonlyA8allelefragmentortissues.Neitherofthetentsorphicgeicmarker.Thereshouldbeaclosercorrelationbetorphism（re-ductionofcoresegmentrepetitionnumber）andesophagealcancersusceptibility.　　0引言　　食

6、管癌是陕西常见的恶性肿瘤，具有高发和家族聚集现象.YNZ22（17p13.3）是17p末端杂合度较高的多态遗传标记位点，并与Miller-Dieker综合征密切相关.由于其位于抑癌基因p53（17p13.1）近侧，并与之连锁，故常用于肿瘤杂合性丢失（lossofhet-erozygosity，LOH）的研究，间接提示抑癌基因p53的突变情况.迄今国内外尚末见到关于YNZ22位点多态性分布与食管癌遗传易感性关系的报道，我们应用PCR-Amp-FLP技术比较了陕西汉族正常人群与食管癌人群YNZ22位点等位基因多态

7、性分布，试图阐明YNZ22能否成为食管癌人群群体中理想的遗传易感性标记.　　1材料和方法　　1.1材料71例正常无血缘关系的陕西汉族人群血液样本;38例鳞状食管癌标本;31例癌旁组织标本（均由唐都医院胸外科提供，癌及癌旁组织经病理组织切片确诊）.　　1.2方法　　1.2.1DNA提取抗凝血（3～5mL）或组织块采用常规蛋白酶K，酚氯仿法进行抽提.　　1.2.2PCR反应总反应体积30μL，内含dNTPs200μmol・L-1，一对引物各25pmol・L-1，TaqDNA聚合酶（华美

8、公司）2.5IU，模板DNA约5ng.PCR引物:5’-CGAAGAGTGAAGTGCACAGG-3’和5’-CACAGTCTTTATTCTTCAGCG-3’（赛百盛公司）.PCR程序:94℃变性45s;55℃复性45s;72℃延伸60s，循环30次，最后一次循环72℃延伸10min.　　1.2.3扩增产物检测20g・L-1琼脂糖凝胶，含溴乙锭1mg・L-1，于扩增产物中