【重庆医科大学】医学遗传学题库(附答案)

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1、I.单选题（共497题，0分）1.__是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A.基因扩增B.基因缺失C.染色体体畸变D.基因插排E.基因改变2.据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。A.100%B.75%C.50%D.25%3.在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性D.标志染色体E.异常染色体4.能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是()。A.5.0kb

2、的“普遍缺失”B.mtDNA缺失C.mtDNA耗竭D.G11778A5.一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为A.72×10-6／代B.40×10-6／代C.36×10-6／代D.24×10-6／代E.18×10-6／代6.1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。A.FordC.EB.TurnerC.JacobP.A.D.KlinefelterE.LejuneJ7.首次应用

3、分子杂交法定位的代表性基因是()A.α珠蛋白基因B.甲型血友病基因C.Rh血型基因D.囊性纤维化基因8.用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。A.患者家系中非血缘亲属是的发病率B.非家族性患者家系中的发病率C.患者配偶家系中的发病率D.一个随机小样本的发病率E.年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9.遗传密码的简并性是指()A.蛋氨酸密码用做起始密码B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C.从低等生物到人类共用一套密码D.AAA，AAG，AAC，AAU都是赖氨酸密码E.一个氨基酸可有多至6个密码子10.当一种多基因病的群体

4、发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不对11.真核生物的TATA框是()A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点E.转录起始点12.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传13.基因频率在小群体中的随机增减现象称为A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均是14.进行产前诊断的指征不包括A.夫妇任意一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的

5、孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇15.K1inefdter综合征的典，型核型是()。A.48，XXXXB.47，XXYC.48，XXXYD.47，xYYE.45，X16.属于XD遗传的疾病为()A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.DMDD.PKUE.先天聋哑17.群体中的平衡多态不表现为A.DNA多态性B.染色体多态性C.蛋白质多态性D.酶多态性E.糖原多态性18.在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。A.染色体畸变B.染色体变异C.染色体脆性38D.异常染色体E.标志染色体19.患者体

6、细胞间期核内X小体数目增多，可能为()。A.Smith—Lemill-Opitz综合征B.Dowm综合征C.Turner综合征D.超雌E.Edward综合征20.嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。A.多基因遗传的肿瘤。B.染色体不稳定综合征C.单基因遗传D.遗传易感性E.染色体畸变引起21.Fanconi贫血症的遗传方式属于___。A.多基因遗传B.AD遗传C.XR遗传D.AD遗传E.AR遗传22.下列不属于携带者的是A.带有隐性致病基因的个体B.带有平衡易位染色体的个体C.父亲为红绿色盲的女儿D.带有显性致病基因而暂时表达正常的个体23.双亲和子女之间的亲缘系数为A.1/2B.

7、1/4C.1/8D.1/16E.1/3224.下面符合多基因遗传疾病的描述是A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B.群体发病率<0.1％C.系谱分析符合盂德尔遗传方式D.遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用25.AR基因三级亲属的近婚系数是A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/226.不符合Down综合征的临床表型是()。A.严重智力低下B.小头畸形C.耳低位D.摇椅样足E.肌张力低下27.有关基因治疗下列说法不正确的是A.基因治疗的稳定性以达到稳定B.基因治疗要取得社会的理解