博荣缺铁性贫血2017315

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1、铁与HB基础与临床原卟啉+铁血红素＋珠蛋白=HB晓峰血液缺铁先天性和获得性转铁蛋白缺乏遗传性贮铁贫血铁粒幼红细胞性贫血血红蛋白病卟啉病2血红蛋白的组成血红蛋白由血红素与珠蛋白组成血红素：铁原子与原卟啉Ⅸ复合物。珠蛋白：包括α、β、γ、δ、ε和ζ珠蛋白6种。血红蛋白是由两种不同的鳌合了血红素的珠蛋白肽链所形成的四聚体结构，在人体的不同发育时期，其主要的血红蛋白（Hb）组成不同3原卟啉+铁血红素＋珠蛋白=HB每个Hb单体是由一条珠蛋白肽链和一个血红素组成的。两对Hb单体→一个球形四聚体，280,000,

2、000Hb/cell成人Hb：HbA2297～98%；HbA2222～3%；胎儿Hb：HbF22胚胎Hb：HbGowerⅠ22；(妊娠12周内)HbGowerⅡ22，HbPortland22Hb发育演变与遗传控制⑴胚胎早期先合成和→HbGowerⅠ（22）同时或稍后合成和→HbGowerⅡ（22）HbPortland（22）⑵12周时和逐渐消失，链迅速增加，开始合成，HbF为主（22）。⑶妊娠末期和出生不久，链迅速降低，链迅速增加，HbA

3、为主（22）。从胚胎到成人血红蛋白的种类也在发生演变。构成血红蛋白的珠蛋白是由两对多肽链组成的，即α多肽链（114个氨基酸组成）及非多肽链（自146个氨基酸组成），分别命名为β、δ、γ及ξ链）。胚胎早期，即胚胎8周内主要合成三种胚胎型血红蛋白旦白，分别为HbGowerI（ξ2ξ2），HbGowerII（α2ξ2）及HbPortland（ξ2γ2）。高尔先生波特兰至胚胎17周这3种血红蛋白渐渐消失，并为大量胎儿血红蛋白HbF（α2γ2）和2种少量的成人型血红蛋白即HbA（α2β2），HbA2（α2δ2

4、）取代。胎儿6个月时HbF约占90%，HbAHK5-10%，以后HbA合成增加，HbF合成减少。出生时HbF约占70%，HbA约占30%，HbA<1%，生后HbF迅速为HbA代替，1岁时HbF不超过5%.若2岁以后HbF超过2%、HbA2超过6%就有临床意义。血红蛋白病知识点了解人类血红蛋白的演变过程，对某些遗传性溶血性贫血的诊断有一定的意义，如β型地中海贫血，HbF升高是诊断的主要依据。世界卫生组织估计，全球约有1．5亿人携带血红蛋白病基因异常血红蛋白病全世界有827种，我国发现80种以上，我国广西、

5、云南、广东、四川、香港、台湾、贵州、湖南、湖北多见。发病率为0.33%，α地贫发病率2.64%，β地贫0.66%。目前发现不稳定血红蛋白100多种，氧亲和力异常的血红蛋白病40多种。至今发现7种HbM变异；血红蛋白E（谷被赖）遍及南北16各省，广东和云南多见。血红蛋白病知识点：β珠蛋白链氨基酸第6位的谷被缬氨酸替代所致，又称HbS病。（谷被缬）β珠蛋白链第6位氨基酸谷氨酸被赖氨酸替代所致HbE病（谷被赖）HbM7种，6种是血红素囊部位的组氨酸被酪氨酸替代，（组被酪）1种β珠蛋白链第67位缬氨酸被谷氨酸替

6、代所致HbM病。（缬被谷）不稳定血红蛋白病：是α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体。（AA丢失）氧亲和力异常的血红蛋白病：是珠蛋白链氨基酸改组，使氧的亲和力增高，组织缺氧造成红细胞增多。（AA改组+O2）异常血红蛋白病处置要点：对高发地域人群化验血常规警惕小细胞性贫血或无贫血小红细胞增多。疑诊为异常Hb和地贫者追问病史，家族史，死胎流产史。3、筛查及优生咨询，夫妻都有地贫的严格产前诊断，胎儿绒毛、羊水、脐血基因分析。4、出生3~6个月发现贫血、黄

7、疸、脾大，感染，骨关节疼痛等。5、主要依靠血液检验提供线索，异常血红蛋白三项筛查①血红蛋白电泳分析②血红蛋白A2定量（HbA2）③抗碱血红蛋白测定（HbF）红细胞酶三项排查（溶血鉴别)①红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶G-6-PD活性测定。.②红细胞丙酮酸激酶PK活性测定③红细胞嘧啶5′核苷酸酶(P5′N)④红细胞脆性试验限速酶(1)δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)的生成(线粒体内)δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)血红素合成过程(3)尿卟啉原Ш与粪卟啉原Ш的生成(胞液):尿卟啉原III脱羧酶(4)血红素的生成(线粒体

8、):胆红素在肝中的转变载体蛋白Y蛋白Z蛋白载体蛋白-胆红素转化摄取排泄受体12①氨基酮戊酸合成酶(ALA合成酶)②ALA脱水酶③卟胆元脱氨酶④尿卟啉元异构酶⑤尿卟啉元脱羧酶⑥粪卟啉元氧化酶⑦血红素合成酶低色素性贫血的病因分类及诊断(一)缺铁性贫血。(二)非缺铁性贫血1．感染。2．地中海贫血。3．铅中毒。4．维生素B6反应性贫血。5．难治性铁粒幼红细胞性贫血。6．遗传性伴性低色素性贫血。7．对粗肝浸膏有反应的低色素性贫血。8．先天性和获得性转