中枢性(真性)性早熟诊治指南(学组2007)

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1、Confidential中枢性（真性）性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传学代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。[定义]性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖

2、系统发育成熟。[病因]1.中枢神经系统器质性病变；2.外周性性早熟转化而来。3.特发性CPP（ICPP）无器质性病变。女性患儿约80%~90%为ICPP；男性患儿则相反，80%以上是器质性的。[诊断]应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。一、诊断依据1.第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。(1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如>5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。(2

3、)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。GnRH激发试验方法：常规用GnRH（戈那瑞林）2.5μg/kg或100μg/m2静脉注射，于0min、30min、60min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素（FSH）浓度（GnRHa经典试验方法的120min可省略），合成的GnRH类似物（GnRHa）的激发作用比天然者为强，峰值在60~120min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的

4、促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>12.0IU/L、男童>25.0IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP；用免疫化学发光法（ICMA）测定时，LH峰值>5.0IU/L、LH峰/FSH峰>0.6（两性）可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0.3，但<0.6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。3.性腺增大：女童在B超下见卵巢容积>1ml，并可见多个直径>4mm的卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。4.线性生长加速。5.骨龄超越年龄1年或1年以上。6.血清性激素水平升高至青春期水平。以

5、上诊断依据中，1、2、3条是最重要而且是必具的。但是如就诊时的病程很短，则GnRH激发试验可能与青春前期值相重叠，达不到以上的诊断切割值；卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况，必要时应复查以上检测。女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后半年~1年左右（B2~B3期）3/3Confidential出现，持续1~2年；但也有较迟者，甚至有5%左右患儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。男童生长加速发生在睾丸容积8~10ml左右时或变声前一年，持续时间比女童长。骨龄提前只说明性激素水平增高已有一段时间，并非是诊断CPP的特异性指

6、标，病程短和发育进程慢的患儿可能骨龄超前不明显，而外周性性早熟亦可能有骨龄提前；性激素水平升高不能分辨中枢和外周性性早熟。一、病因诊断须注意收集与CPP病因有关的病史，如感染、中枢神经系统病变等相关症状；对所有确诊为CPP的患儿应排除肿瘤，需作头颅鞍区的MRI或CT检查。MRI对下丘脑和垂体器质病变的分辨度优于CT。二、鉴别诊断虽然GnRH激发试验能大体上鉴别中枢性性早熟和外周性性早熟，但应鉴别以下情况：1.单纯性乳房早发育：即部分中枢性性早熟（PICPP），GnRH激发后FSH明显升高（正常青春前期女童激发后也会升高），但LH升高不显（多数<5IU

7、/L），且FSH/LH>1。但值得注意的是，在无任何临床先兆表现的情况下，PICPP会转化为CPP。因此，诊断PICPP后需定期随访，尤其是对乳房反复增大持续不退者，必要时重复激发试验。2.由非中枢性性早熟转化而来的CPP如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等，必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。3.先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟是性早熟的特殊类型，早期患儿的血LH基础值升高，但在GnRH激发后不升高，病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。[药物治疗]CPP的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核

8、心，还应注意防止早熟和早初潮理带来的心理问题。一般应用GnRH类似物（gonadotropinreleasi