关于植进前胚胎染色体嵌合型的初步分析

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1、关于植进前胚胎染色体嵌合型的初步分析　　【　目的　应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探索胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植进前诊断的影响。方法　对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎移植和冷冻保存的正常受精胚胎以及在植进前胚胎性别诊断中诊断为男性胚胎、不能移植的38个胚胎进行FISH。结果　38个胚胎共有293个核，杂交率为96.2%。其中正常胚胎12个，占31.6%，二倍体胚胎（正常胚胎+二倍体嵌合型胚胎）28个，占73.7%，嵌合型胚胎（二倍体嵌合型胚胎+异常嵌合

2、型胚胎）19个，占50.0%。在≤4细胞期胚胎中，嵌合型胚胎占18.2%，但在5～8细胞期和≥9细胞期胚胎中，嵌合型胚胎的比例分别增至68.4%和50.0%。结论　随着卵裂次数的增加，嵌合型胚胎所占的比例也增加，但嵌合型胚胎中嵌合细胞的比例却随之而降低。胚胎染色体的嵌合型可能是影响常规IVF-ET成功率的重要因素。应用FISH技术可正确地进行单细胞植进前性别诊断，但在进行植进前单基因诊断时，最好能同时活检2个细胞，以增加正确度。　　PreliminaryAnalysisofChromosomeMosaicisminPreimplantationEmb

3、ryos　　　【Abstract　Objective　Usingfluorescenceinsituhybridizationtoanalyzechromosomemosaicisminhumanpreimplantationembryosandaccesstheinfluenceofmosaicismoninvitrofertilization-embryotransfer(IVF-ET)andpreimplantationgeicdiagnosis.Methods　Normalfertilizedembryos,bryotransferandcr

4、yopreservation,andmaleembryosinpreimplantationgenderdiagnosisong38embryos.Thehybridizationratebryos(31.6%)al.Tbryos(73.7%)bryos,aldiploidembryosandembryososcaicism.Inaddition,19(50.0%)embryososomalmosaicsduetodiploidmosaicismandabnormalmosaicsm.Thefrequencyofmosaicismincreasedf

5、rom18.2%in≤4cell-stageembryosto68.4%and50.0%in5～8cell-stageand≥9cell-stageembryosrespectively.Conclusion　ThefrequencyofMosaicismincreasesmaybeoneoftheimportantfactorsaffectingthesuccessratesinIVF-ET.Identificationof***byanalysisofasinglecleavagecellisaccurate;hoplantationgeicdi

6、agnosisofsinglegenediseases.　　【Key;Preimplantationdiagnosis　　人类生养能力较大多数哺乳类动物低，35岁以下有生养能力的妇女每个排卵周期只有1/4的受孕可能［1］。而在常规试管婴儿体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)中，每一胚胎移植周期的成功率也只有1/4左右［1］。单纯形态学参数只能粗略地估计胚胎的发育潜能，而80年代初，人们在探究胚胎的形态和着床的关系时发现，人类胚胎的染色体异常可能是影响胚胎着床的重要因素［2］。近年来

7、，在应用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）技术，分析植进前胚胎也证实，染色体嵌合型不论在形态正常和否的胚胎中均占有一定的比例［3］。我们从1998年11月开始，应用双色FISH分析胚胎的性染色体，1999年5月开始加用18号染色体探针进行三色荧光原位杂交技术，现将结果报道如下。　　资料和方法　　一、探究对象　　取1998年11月～1999年8月，本生殖医学探究中心IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎移植和冷冻保存的正常受精胚胎以及在植进前胚胎性别诊断中，诊断为男性胚胎、不能移植的胚胎共38

8、个为探究对象，在受精后第2～4天进行固定。　　二、方法　　1.细胞固定：将胚胎置于酸性酞若液内，当透明带被消