医学遗传学试题（卷）与答案解析

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1、专业技术资料分享WORD文档下载可编辑专业技术资料分享1.遗传病特指__C______。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血4.传染

2、病发病__D______。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5．种类最多的遗传病是___A_____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6．发病率最高的遗传病是__B______。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。A.该遗传病是体细

3、胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA

4、12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-U14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B

5、_____。WORD文档下载可编辑专业技术资料分享3’→5’连续合成子链5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5’→3’连续合成子链3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是16．结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用E.有组织特异性17．不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。A.同义突变B.错义突变C.

6、无义突变D.终止密码突变E.移码突变18．属于转换的碱基替换为___C_____。A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C19．属于颠换的碱基替换为____A____。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U20．同类碱基之间发生替换的突变为____D____。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换21．断裂基因转录的过程是___D_____。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→M

7、rnaE.基因→hnRNAD难度（4）；知识点（1章4点）22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图第二章单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号

8、2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法W