儿科学精品课件-染色体病和基因病ppt课件.ppt

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1、临床医学专业课程(第八版)儿科学医学全在线(www.med126.com)病史摘要9岁5个月女孩，因矮小，发育迟缓伴智力落后9+年就诊。入院前9+年（生后1个月左右），患儿开始出现反应低下，安静少动，吃奶量少，腹胀，便秘及黄疸。经2个月的治疗黄疸消退。但其身高、生长发育及智力仍然明显落后于同年龄、同性别儿童，3~4天解大便1次，前囟5+岁闭合。来诊时仅能说单个名词，步态不稳，常跌倒。查体：T36.1℃，P65次/分，R23次/分，BP90/65mmHg,W17Kg,头围52cm，身长92.5cm，坐

2、高56cm。发育营养差，神清，反应低下，面色苍黄，全身皮肤粗糙，头大，颈短，颜面肿，舌大，鼻梁低，颈部未触及甲状腺组织，心音低钝，心尖区及心底部可闻及SMⅡ杂音。腹部膨隆、软，肝脏肋下3cm，剑突下3cm，质软缘锐，脾脏肋下未扪及，肠鸣音1~2次/分。四肢短，肢端微凉，未见X形或O形腿。实验室检查：WBC4.6×109/L，N40%，L56%，RBC3.00×1012/L，Hb93g/L，PLT131×109/L；骨龄相当于新生儿年龄；心脏彩色超声检查示三尖瓣反流（轻）。临床问题那些疾病可能导致儿童

3、体格生长和智力发育的落后？还需要对该患儿进行那些方面的病史补充和辅助检查？鉴别诊断问题？如何早期预防该类患者的智力损害？染色体病和基因病儿科学PEDIATRICS医学全在线(www.med126.com)目录基本概念染色体病染色体病的代表基因病基因病的代表遗传物质的组成DNA（两条多核苷酸链）基因密码子染色体组蛋白（DNA构型的核心颗粒）（46条）非组蛋白（DNA和RNA聚合酶、转录酶等）遗传物质包括染色体和基因(DNA)。染色体：细胞遗传物质（基因）的载体。基因：染色体上具有表达和产生一定功能产物

4、的核酸序列。遗传物质改变的结局人体遗传物质结构或功能改变所致的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。目录基本概念染色体病染色体病的代表基因病基因病的代表染色体结构的改变先天性染色体数目或／和结构畸变而形成的疾病，称染色体病。临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟缓和多系统功能障碍。染色体核型分析核型分析：将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断指征：1.怀疑有染色体病者；2.多发性先天畸形；3.明显智力低下或生长障碍；4.性发育异常者5.有染色体畸变家族史；6.孕母年龄过大、不孕或多次自然流产。目录

5、基本概念染色体病染色体病的代表------21-三体综合征基因病基因病的代表医学全在线(www.med126.com)一、核型表现与遗传分析21号染色体呈三体性，是由于生殖细胞在减数分裂时／受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。核型表现Ⅰ--标准型95%47,XY,+21核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%D/G易位：大部分为46,XY(XX),-14,+t(14q21q),亲代为平衡易位携带者：45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)G

6、/G易位:21号染色体形成等臂染色体，核型为46XY(XX),-21,+t(21q21q),少数为21号与22号染色体的易位。45,XX,-14,-21,+t(14q21q)D/G易位形成46,XX,-14,+t(14q21q)46XY(XX),-21,+t(21q21q),46XY,-22,+t(21q22q),核型表现Ⅲ---嵌合体型2-4%受精卵早期分裂（卵裂）过程中发生21号染色体不分离，体内形成两种细胞系。46XY(XX)/47XY(XX),+21。二、临床表现眼距=两眼内眦距/外眦距×1

7、00＞38为眼距过宽MRUnderage18,IQ

8、化系统症状代谢紊乱皮肤毛发色素改变尿特殊气味主要表现目录基本概念染色体病染色体病的代表基因病基因病的代表------苯丙酮尿症医学全在线(www.med126.com)乌苷三磷酸↓GTP-CH三磷酸二氢新蝶吟↓6-PTS6-丙酮酰四氢蝶吟苯丙酮酸肾上腺素↓↑辅酶1四氢生物蝶吟（BH4）苯丙氨酸多巴胺→去甲肾上腺素素PH↓↑还原辅酶1酪氨酸→多巴→多巴醌DHPR→↓螺式二氢蝶啶对羟苯丙酮酸吲哚醌↓↓尿黑酸黑色素乙酰乙酸→脂代谢延胡索酸→糖代谢一、苯丙氨酸相关代谢途径甲状