《医学遗传学》理论课教学大纲

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1、《医学遗传学》理论课教学大纲（供生物科学专业本科使用）蚌埠医学院遗传学教研室制定二OO六年-15-蚌埠医学院《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（）课程名称：医学遗传学英文名称：MEDICALGENETICS课程类型:学科基础课程总学时：60理论课学时：51实验学时：9适用对象:生物科学专业本科课程简介：医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。一、

2、课程性质、目的和任务近几年来，随着分子生物学理论和技术的发展与进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，医学遗传学发生了许多重大变化，已经融入到医学科学发展的主流(mainstream)当中。1999年12月，《Nature》杂志发表了英、美、日科学家合作完成的人类第22号染色体DNA核苷酸全序列，这是世界首次提供的在一条完整染色体上的遗传信息，也是最终完成人类基因组全序列测定的重要里程碑，被评为1999年头号科技新闻。2000年5月，《Nature》杂志发布了人类第21号染色体DNA核苷酸全序列。第21号染色体是最小的人类常染色体，第21号染色体三体导致的Down综合征是人类常见的智力

3、障碍疾病，上述工作无疑为探讨Down综合征基因型和表型的关系找到了新的突破口。2000年6月，美、英两国联合宣布人类全部24条染色体的全基因组序列草图完成，受到全球范围的高度评价和热烈关注。2001年2月，英国《Nature》杂志和美国《Science》杂志分别发表了“公”(HGP全球协作组)、“私”(美国Celera公司)两家采用不同技术手段所完成的人类基因组全序列工作框架图论文，这一里程碑式的成果标志着现代医学的发展已逐步进入到“基因组医学”(genomicmedicine)时代。基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是以分子诊断(moleculardiagnosis)技术为基础的“预测医

4、学”(predictivemedicine)。截至2002年6月5日的统计数据，作为医学遗传学最权威的百科全书和数据库的OMIM总条目数为13682个，与人类疾病或性状相关的基因座为10149个。一般而言，某一致病基因被发现后，几个月内即可用于临床诊断疾病，而疾病相关基因可能也只需要2～3年就可用于评估患病风险。1999年3月，美国医学委员会(ABMS)批准美国医学遗传学委员会(ABMG)和美国病理学委员会(ABP)创立一项旨在推动美国分子诊断的认证资格培训计划即分子遗传病理学(MGP)，要求MGP的地位必须等同于医学及人类遗传学和病理学。申请MGP培训的医师必须拥有MD或DO博士学位，

5、并已经获得医学专业委员会颁发的行医资格认证，等等。同年11月，美国病理学会创办的《JournalofMolecularDiagnostics》杂志正式出版，为分子诊断的发展掀开了新的一页。与此同时，被誉为分子生物学的又一次“革命”的DNA芯片(DNAchip)技术，正处于如火如荼的研发过程之中。在彻底了解人类3～4万个基因(尤其是致病基因)以后，未来的医院检验室必定运用DNA芯片技术，进行孕妇的产前诊断、新生儿的疾病和先天性缺陷筛查、就医患者的正常化验(如同血检、尿检等一样普通)等。-15-所有这些进展，使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛的领头学科，对医学各个学科的工作者提出了新

6、的、更高的要求，即我们应具备什么样的知识体系以迎接21世纪分子医学新时代的到来?美国遗传学家TheodosinsDobzhansky有一句名言：“除非从进化的角度看，否则生物学没有意义。”对于今天的医学科学而言，这句名言则衍变为：除非从生物学尤其是分子生物学的角度看，否则医学没有意义!医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。二、教学基本要求本课程是一门

7、理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。三、教学内容及要求第一章绪论1、【掌握】医学遗传学定义2、【掌握】遗传病概念及特点4、【掌握】遗传病分类3、【了解】遗传病的研究策略【教学内容要点】第一节医学遗传学任务和范畴第二节医学遗传学发展简史第三节遗传病的概述一、遗传病的特点二、人类遗传病分类三、OMIM四、疾病的发生与遗传因素