医学遗传学教学大纲

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1、《医学遗传学》教学大纲课程编码：1001326003课程名称：医学遗传学课程英文名称：MedicalGenetics课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数：60学时学分数：6学分执笔人：赵佳编写单位：医学遗传学系编写日期：2005年8月教学内容及学时分配：章次教学内容教学时数（理论/实验/科研技能实践）12345678910111213141516绪论遗传的细胞和分子基础单基因病线粒体遗传病多基因病染色体病群体遗传学人类疾病的生化与分子遗传学基因操作（自学）基因定位与基因克隆人类基因组计划（自学）遗传病诊断遗传病治疗遗传病预防药物遗传学癌肿遗

2、传学实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、PCR检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询人类染色体G显带标本制备及识别（科研技能实践）小鼠骨髓细胞染色体畸变实验（科研技能实践）DNA的提取和鉴定（科研技能实践）2（2/0/0）2（2/0/0）6（6/0/0）2（2/0/0）2（2/0/0）4（4/0/0）4（4/0/0）2（2/0/0）0（0/0/0）2（2/0/0）0（0/0/0）2（2/0/0）2（2/0/0）4（4/0/0）2（2/0/0）4（4/0/0）4（0/4/0）

3、4（0/4/0）4（0/4/0）4（0/4/0）4（0/4/0）4（0/0/4）4（0/0/4）4（0/0/4）合计72（40/20/12）课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。课程教学内容：第一章绪论【目的要求】1．掌握遗传病概念及分类2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响

4、3．了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1.遗传病2.遗传病对我国人群的影响3.医学遗传学分科4.医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞与分子基础【目的要求】1．掌握遗传的细胞基础2．掌握遗传的分子基础【授课内容】1．遗传的细胞基础（自学）2．基因的复制3．基因的表达4．基因突变第三章单基因遗传病【目的要求】1.掌握单基因遗传病的遗传方式2.掌握影响单基因遗传病发病因素3.掌握两种单基因伴随遗传【授课内容】1．单基因遗传的基本概念和研究方法2．单基因遗传病的基本遗传方式3．影响单基因遗传病发病几个因素4．两种单基因伴随遗传问题第四章线粒体遗传病【目的要求】1.掌

5、握线粒体DNA遗传特征2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1．线粒体DNA结构和遗传特征2．线粒体基因突变与线粒体基因病第五章多基因遗传病【目的要求】1.了解数量性状2.了解多基因遗传的特征与正态分布模型3.了解多基因遗传病的遗传特点4.掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1．多基因遗传的特点2．多基因病的特征3．多基因遗传病复发风险估计第六章染色体病【目的要求】1.正常人类染色体的结构2.掌握染色体畸变种类及畸变机理3.掌握常染色体病致病机理及核型4.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1．人类正常核型2．染色体畸变3．染色体异常

6、的后果和染色体病第七章群体遗传【目的要求】1.了解Hardy-weinberg平衡定律及应用2.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1．群体中的遗传平衡2．影响群体遗传平衡的因素3．遗传负荷第八章人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1.掌握血红蛋白病2.了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4.掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1．分子病2．酶蛋白病第九章基因操作（自学）【目的要求】1.掌握重组DNA原理、方法2.掌握目的基因的获得与检测3.掌握常用分子杂交方法4.理解PCR原理第十章基因定位

7、与基因克隆【目的要求】1.掌握基因定位的方法:连锁分析2.掌握体细胞杂交、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1．连锁分析在基因定位中的作用2．体细胞杂交与基因定位1．原位杂交及荧光原位杂交2．其他重要方法3．基因克隆第十一章人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章遗传病的诊断【目的要求】1.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查2.掌握基因诊断PCR、PFLP、Southern杂交、Northern杂交、western杂交【授课内容】1．病史、症状和体征2．系谱分析3．细胞遗传学4．生物化学检查5．基因诊断第十三章遗传病的治疗

8、【目的要求】1.掌握治疗