脆性x染色体综合症儿童语音和阅读

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1、脆性X染色体综合症儿童语音和阅读引言脆性X染色体综合症(fragileXsyndrome,以下简称FXS)是一种由X染色体突变引起的一种显性遗传性疾病,它的致病基因是FMR-UX染色体中的一段DNA,由于遗传关系有时会发生两种变化:一种为基因完全改变；另一种为DNA基因过度甲基化而发生突变。如果这两种改变的程度较小,那么患者的临床表现上为没有特殊的症状或者只有轻微的症状;如果这两种改变的程度较大，就可能出现脆性X综合症的症状。从遗传学的角度讲，因为男性只有一个X染色体而女性有两个X染色体，所以该病症的发病率

2、男性高于女性,并且男性的症状要比女性更严重，临床表明男性的发病率大约为1/1000-1/1500,因而在研究中多以男性为研究对象。该病的主要表现为中度到重度的智力低下和特殊面容。在语言方面的表现也很突出，主要是大部分脆性X染色体综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清。很多时候,他们还会发出一些没有意义的声音。在实际的的语言交流过程中，常常转换话题,很难以同一个话题为中心展开对话讨论，并且保持话题的能力不强。在语言理解和词汇和句法的产出上要相对滞后。脆性X综合症的

3、患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低,而对于物体图像的记忆能力较强。因而脆性X染色体综合症儿童的语音能力和阅读能力往往比典型发展儿童(简称TD儿童)滞后,表现也比较差。一、语音能力语音能力包含了一系列宽泛的能力，例如语音精确性；短时记忆中的语音信息编码,工作记忆中的语音编码运用，从长时记忆中检索语音类别，词语的语音结构处理等语音加工能力以及语音意识或者处理语言语音面貌的意识。Scarborough，Brady(2002)的研究表明FXS男性的语音能力落后于认知预期。FXS男童的语音能力缺陷主

4、要表现如下：(一)语音精确性脆性X染色体综合症儿童的音质比较刺耳、语速快而且比较多变、持续发音困难,他们重复单音节词的精确度要高于多音节词，而典型发展儿童在重复这两类词的精确度是大致相当的。许多研究者都对脆性X染色体综合症儿童的这种特殊的语音精确性进行了研究，但结果莫衷一是，比较普遍的看法是,脆性X染色体综合症儿童的发音器官和典型发展儿童不同。脆性X染色体综合症儿童的发音器官在结构上和典型发展儿童儿童有所差异。他们的口腔结构很不规则，口腔面部肌肉组织肌肉张力减弱，口腔运动功能也和典型发展儿童不尽相同，因而口

5、腔运动模式也和典型发展儿童也有一定的差异。这种运动模式的不同导致了KXS儿童产出的话语清晰度比较低。(二)语音加工脆性X染色体综合症儿童在语音加工上也和典型发展儿童不同,存在很多问题，比较常见的是:语音合成、辅音替换、辅音删减、单词变形、非重读音节遗漏、词尾辅音遗漏等。Paul(l984)研究了3个HM4岁的FXS男童，结果证明,他们会出现许多语音加工错误,比如非重读音节遗漏、词尾辅音遗漏的情况。Hansen(1986)研究了10个3-9岁的FXS儿童认为声音替换和删减的错误出现的都很频繁。Palmer(1

6、988)和Prouty(1988)研究了15个3-23岁的FXS男性发现,FXS语音发展中的错误主要表现为替换错误，删减错误只占了很少一部分。Madis0n(1986)也认为对于4岁儿童而言替换错误是正常的。Braden(2002)和SpiridiglioZZi(1994)等的临床调查也发现FXS个体单词解码能力的缺陷。JoanneRoberts和FrankPorterGraham(2005)的研究发现了FXS儿童在辅音替换和删减中会出现错误，但是没有发现Paul(1984)提到的非重读音节遗漏、词尾辅音遗

7、漏的情况。RP水平和自闭症症状已测)和53个典型发展儿童(心理年龄和FXS儿童已经匹配，语音意识、非言语智力和阅读能力已测)进行了研究,并且把环境因素中的母亲的受教育程度和母亲的响应率考虑在内，用线性模型来呈现语音意识随着时间和影响因素变化的变化。他们的结果表明:FXS男童的语音意识发展和增长速度要滞后于TD儿童；智龄在儿童的语音意识中有重大的影响，如果对智龄加以控制,FXS男童和TO儿童语音意识之间的差异则不那么明显，这表明FXS儿童的语音意识虽然普遍落后于TD儿童，但是和非言语认知能力的发展是相称的；F

8、XS儿童在10岁以后语音意识的增长速度低于10岁之前，FXS儿童5-10岁时语音意识会会迅速发展，但是10岁以后语音意识的增长速度则明显减缓。二、阅读能力(一）阅读能力概述1.读写能力滞后阅读能力对智障个体的成功非常重要，近年来关于读写能力和发展障碍的研究对智障儿童不能获得功能性阅读的假说（Boudreau2002;Connersetal.200S;CossuetaL1993;Laing2002;Levyetal