肝功异常罕见病例

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1、肝功异常的罕见病例   第一部分：临床资料   主诉：患者男性，23岁。因肝功能异常2年入院。   患者2年前无症状查体发现转氨酶升高（ALT100u／L），辗转于多家医院诊治，外院肝穿病理示：慢性胆道阻塞性病变，伴纤维化形成，纤维化程度相当于S3，考虑由原发性硬化性胆管炎所致。特殊染色：铜染色（++）、铁染色（-），糖原染色：肝细胞内糖原颗粒无明显增多；淀粉染色（-）、HBsAg（-）、HBcAg（-）。疑诊“原发性硬化性胆管炎”。近1年偶感乏力，无其他不适。   家族史：母亲患“肝硬化”，病因不明；1兄肝功异常，病因不明。既往史：无嗜酒史，无长期药物及毒物接触史，无炎性肠病史。  

2、 入院查体：神志清楚，精神较好，应答切题，理解力、定向力、计算力无异常。面色如常，全身皮肤及巩膜无黄染，肝掌可疑阳性，未见蜘蛛痣。心肺查体无异常。腹部平坦，未见腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛。肝、脾均未触及。移动性浊音阴性。双下肢无水肿。神经系统查体无异常。   实验室检查：   血常规：WBC3.36×10^9／L、RBC4.54×10^12／L、HGB141g／L、PLT87×10^9／L；尿、大便常规检查均正常；血沉正常；PT／PA11.5s／99％。自身抗体系列检测（抗核抗体、抗线粒体抗体、抗线粒体M2亚型IgG抗体、抗平滑肌抗体、抗肝／肾微粒体抗体、抗胃壁细胞抗体）均阴

3、性。免疫球蛋白IgA、IgG、IgM均正常。补体c3正常，补体c40.04g／L。蛋白电泳：白蛋白59.6％、叫γ球蛋白21.8％。HBsAg（-）、抗HCV（-）、抗-HAVIgM（-）、抗-HEVIgM（-）、抗-HEVIgG（-）。抗-EBVIgM（-）、抗-CMVIgM（-）、抗-CMVIgG（-）。   肝功能：TP70g／L、ALB38g／L、TBJL19.9斗mol／L、DBIL7.0斗mol／L、ALT50U／L、AST52U／L、ALPl13U／L、GGT509U／L、TBA52um01／L，CHE5177U／L、LDH149u／L，   肾功正常。血糖正常，总胆固醇

4、5.23mmol／L。血清铁正常。血电解质正常。AFP4ng／mL。铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CPN）200mg／L。   腹部MR示：肝硬化，肝内多发再生结节形成，门脉高压并侧支循环形成，脾大。   ERCP示：胆道系统通畅，未见明确病变。   十二指肠镜示：食管静脉曲张，浅表性胃炎（红斑糜烂型）；胆管及胰管未见明显异常。   眼科会诊：裂隙灯下角膜K-F环（Kayser-F1eischerring）阴性。   肝穿病理切片会诊：肝内铜颗粒沉积。   第二部分：诊断与治疗   诊断：考虑为Wilson病，Ⅲ一Ⅳ期。   进一步行ATP7B基因检测示：在外显子12和16各有

5、一处病变。外显子12：AGA—AAA，Arg9521ys（异常，出现纯合突变峰），外显子16：GTC—GCC，Val1140Ala（异常，出现纯合突变峰）。   确诊为：Wilson病。给予低铜饮食，青霉胺驱铜治疗，复方甘草酸苷、还原型谷胱甘肽等保肝治疗。随后对其母亲及哥哥进行ATP7B基因检测。母亲外显子12：AGA—AAA，Arg9521ys（异常，出现杂合突变峰），外显子16：GTC-GCC，Val1140Ala（异常，出现杂合突变峰）。哥哥外显子12：AGA—AAA，Arg952lys（异常，出现杂合突变峰），外显子16：GTC—GCC，Val1140Ala（异常，出现杂合突变

6、峰）。均明确Wilson病诊断。   讨论   肝豆状核变性（hepatolenticulard89eneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’sdisease，WD），是一种常染色体隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的机体铜代谢障碍，过量的铜沉积于肝脏、肾脏、脑等组织中所引起的一系列临床综合征。以儿童、青少年多发，发病率为1／10万～l／30万，男女均有发病。其致病基因ATP7B基因定位于13q14.3，包括21个外显子和20个内含子，编码一种P型铜转运ATP酶（ATP7B蛋白）。Wilson病为少数可治疗的遗传性疾病之一，因此，早期诊断及治疗直接影响患者预

7、后。   本例患者临床上主要表现为肝损害及血清CPN轻度降低。作为Wilson病重要诊断指标的角膜K-F环阴性，甚至初次肝穿病理未能明确诊断。在诊断过程中，主要抓住血清CPN略低、家族性非传染性肝损害的线索，完善各方面检查，排除病毒性肝炎、自身免疫性肝病、药物性肝损伤及酒精性肝病等，考虑遗传代谢性疾病：Wilson病可能性大。最终经ATP7B基因分析明确此病例诊断。   在对此病例诊断及分析过程中，对Wilson病有了更加深刻的认识。角膜K-F