戊二酸血症课件

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1、戊二酸血症GlutaricacidemiatypeIGA-I电喷射串联质谱分析在不明原因死亡婴儿尸检血液标本酰基肉毒碱中的应用背景：某些因先天性代谢性疾病死亡的婴儿在尸检后仍不能查明死因，可能被定义为婴儿猝死综合征。串联质谱分析可以揭示既往某些因脂肪酸氧化而死亡婴儿的死因。方法：我们获得了来自美国及加拿大的7058份婴儿滤纸片血样本。通过串联质谱分析得到酰基肉毒碱及氨基酸的分析图谱，使用专门的方法分析其中的脂肪酸、有机酸、氨基酸代谢疾病。将尸检后血液样本与尸检胆汁样本、新生儿筛查血样本以及存在高危因素的大婴儿的血样本进行对比结果：有66例标本提示存在代谢性疾病。主要疾病分别是：中链、极长链酰基

2、辅酶A脱氢酶缺陷（分别是23例、9例），戊二酸血症I、II型（分别是3例、8例），肉碱转移酶缺陷（6例），严重肉碱缺乏（4例），异戊酸血症（4例）及长链羟酰辅酶A脱氢酶缺陷（4例）结论：尸检的代谢筛查能够解释儿童死亡原因，以及提供儿童因遗传代谢死亡的可能数量。串联质谱对于尸检血样本的分析是非常有价值的，并应考虑作为检验人员及病理学家在调查儿童不明原因死亡时的常规检查方法由以上可以证明儿童死亡后的血液标本对于先天性遗传代谢疾病的死因调查中的有效性尸检血液标本尸检胆汁标本新生儿血液标本高危儿血液标本Increasedglutaricacidwasobservedinseveralautopsybl

3、oodspecimens.SignificantincreasesinthismetaboliteareassociatedwiththepresumptivediagnosisofGA-I.在某些尸检血样本中发现戊二酸增多，在这些代谢产物中如果戊二酸显著增多，提示存在戊二酸血症的可能TheacylcarnitineprofileofapostmortemspecimenidentifiedfromapatientwithGA-IinwhichthemetaboliteC5DCisclearlyincreasedisshowninFig.7A.通过一个戊二酸血症病例尸检血样本的酰基肉碱图谱中可

4、以看出，C5DC（glutarylcarnitine戊二酰肉碱）是显著增高的GA-IWehavepresumptivelyidentified3casesofGA-Iinour7058analyses.ThecriteriaforresumptionofGA-IarebasedontheobservationofanincreasedC5DCtogetherwiththelackofotherincreasedacylcarnitinesthatmayindicateothermetabolicdisorders,suchasglutaricacidemiatypeII.我们在7058份病例中

5、推断假定存在3例戊二酸血症，假定病例的入选标准是C5DC的增高，同时没有另外的提示可能存在其他代谢疾病（如戊二酸血症II型）的酰基肉碱增高GA-II，MADDThemedianconcentrationofC5DCwas0.24mmol/L(Table2)comparedwithcontrolvaluesof0.09mmol/LOtherindices(LC,MC,SC),andbothFCandTCwereessentiallythesameasforcontrols.病例中C5DC浓度的中位数是0.24mmol/L，而对比中的是0.09mmol/L，其他的指数（LC、MC、SC），以及游离

6、酰基肉碱及总酰基肉碱基本均与对照组大致相同戊二酸血症I型的诊断及治疗—修订推荐方案GlutaricaciduriatypeI(synonym,glutariccidemiatypeI)isarareorganicaciduria.Untreatedpatientscharacteristicallydevelopdystoniaduringinfancyresultinginahighmorbidityandmortality.戊二酸血症I型（又：戊二酸尿症I型）是少见的有机酸尿症。未经治疗的典型病例将发展为婴儿期肌张力减低，导致较高的病死率Theneuropathologicalcorrel

7、ateisstriatalinjurywhichresultsfromencephalopathiccrisesprecipitatedbyinfectiousdiseases,immunizationsandsurgeryduringafiniteperiodofbraindevelopment,ordevelopsinsidiouslywithoutclinicallyapparentcris