医学遗传学练习a

《医学遗传学练习a》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、医学遗传学练习A一.名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度；4.干系；5.动态突变二.填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们

2、为——级亲属。5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。三.选择题：1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：A.中期、后期、末期B.间期、中期、后期C.前期、中期、后期D.间期、前期、后期E.前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A.智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸3

3、、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A.2.5B.5C.7.5D.10E.204、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：A.女儿无秃顶，儿子均秃顶B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4D.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8E.儿女均不秃顶5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A.46B.45C.46/45D.46/45/47E.46/476、

4、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病B多指症C软骨发育不全D齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因C.显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）A14，21B　9，22　Ｃ　2，5　Ｄ　11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）ArasBphCRbDBLM12、产前

5、诊断的非侵袭性方法是（）A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术DB超13、下列哪些不属于携带者（）A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体C迟发外显者D21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）Ap2B2pqCq2Dp+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A干系B旁系C众数D多克隆16、真核生物的结构基因是A．跳跃基因B.DNA的一个片段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B．先天性C.酶的缺陷D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.父亲高龄，精于减数分裂发生不

6、分离C．受精卵分裂发生不分离B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离D.以上都不是19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、超二倍体的染色体数目是A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条一.问答题：１、猫叫综合症的病因、病征如何？２、相互易位产生怎样的遗传学效应？３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？5、简述非整倍体发生的机理。６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？医学遗传学练习B一.名词解释：1.遗传印记；2.近婚系数；3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治

7、疗二.填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和—