9遗传分子基础-1

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1、第四章生命的遗传与变异INTRODUCTIONTOGENETICS遗传学真是一块神秘的领地在生殖过程中亲代和子代之间或者子代个体之间相似的现象称为遗传。亲子之间或子代个体之间的差异称为变异。第一节遗传的分子基础第四章生命的遗传与变异INTRODUCTIONTOGENETICS第二节遗传的细胞基础第三节遗传的基本规律第四节遗传与人类疾病第一节遗传的分子基础MolecularBasisofInheritance一、DNA结构特征及其生物学意义(DNAstructureanditsbiologicalf

2、unction)基因是由什么物质组成的？一、DNA结构特征及其生物学意义(DNAstructureanditsbiologicalfunction)*在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：①基因是由什么物质组成的？②基因是如何工作的？1、基因是由什么物质组成的一、DNA结构特征及其生物学意义(DNAstructureanditsbiologicalfunction)*在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。事实再一次证明，从简单到复

3、杂是科学的研究方法。豌豆和果蝇是复杂的多细胞生物，而细菌和病毒是极其简单的生命形式，在对细菌和病毒的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。1928年，GriffithS型肺炎链球菌：有荚膜，菌落表面光滑。R型肺炎链球菌：没有荚膜，菌落表面粗糙。结果说明——？著名的肺炎链球菌实验*结果说明，加热杀死的S型肺炎链球菌中一定有某种特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的R型肺炎链球菌转化为有害的S型肺炎链球菌。*这种生物分子或遗传物质是什么呢？1944年Avery等正式得出了结论：DNA是生

4、命的遗传物质，蛋白质不是生命的遗传物质。更有说服力的噬菌体实验1952年Hershey和Chase用专门感染细菌的病毒（噬菌体）为实验材料，利用放射性同位素标记完成了噬菌体实验。1951年Watson23岁英国剑桥大学Cavendish实验室Crick，31岁DNA应该是双螺旋A与T、C与G巧妙连接符合X衍射数据DNA的复制1953年2月28日，Watson和Crick用金属线制出了新的DNA模型，他们为自然科学树立了一座闪闪发光的里程碑。Watson（左）和Crick（右）DNA双螺旋结构（1）

5、DNA分子是由两条脱氧核糖核苷酸长链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。（2）每条链上磷酸和脱氧核糖交替连接，位于双螺旋结构外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。（3）两条链上的碱基按照碱基互补配对原则彼此配对，通过氢键连接成碱基对。碱基互补配对原则：A-T，G-CDNA双螺旋结构理论是现代分子生物学的理论基础1、遗传信息储存在DNA的碱基排列顺序中。2、碱基互补是DNA复制和修复的基础。3、碱基互补是DNA分析技术的基础。DNA双螺旋结构的生物学意义：5’-ATTGCCA-3’3’-TAACGGT-5

6、’ReversetranscriptionCentraldogma中心法则Humangenomeproject二、人类基因组TheHumanGenome*线粒体基因组mitochondrialgenome*核基因组nucleargenome1、线粒体基因组mitochondrialgenome1894年,Altmann发现动物细胞中线粒体。1981年，Barrell发表了人mtDNA全长序列结果。（剑桥序列）1963年，M.Nass和S.Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在有DNA。1、线粒

7、体基因组mitochondrialgenomemtDNA:双链环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中，长约5um、含16569个碱基对。外环为重链（H）富含G内环为轻链（L）富含CmtDNA结构16569bpmtDNA共有37个基因2个rRNA(12S和16S）基因22个tRNA基因13个蛋白质基因12种多肽链12SrRNA16SrRNA14种tRNA1种多肽链8种tRNA重链（H）轻链（L）mtDNA与nDNA不同:①无内含子，唯一非编码区为D-环区。②无核苷酸结合蛋白，缺少组

8、蛋白的保护。③mtDNA易发生突变，并容易得到保存。④每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA分子。⑤每个细胞可具有数千个mtDNA分子。⑥母系遗传。2、核基因组nucleargenomeThehumanchromosomesgenome3.0×109bp*单一序列uniquesequence*重复序列repetitivesequence2、核基因组nucleargenome单一序列uniquesequence：60%-70%-----ATTGCCA-----GCGATT----