济宁地区cyp17基因多态性与多囊卵巢综合征相关性研究

《济宁地区cyp17基因多态性与多囊卵巢综合征相关性研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、济宁地区CYP17基因多态性与多囊卵巢综合征相关性研究[]目的探讨CYP17基因启动子区域-34bp处T→C碱基置换与多囊卵巢综合征(PCOS)患者高睾酮(T)形成的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及电泳分离技术检测177例PCOS患者及159例正常对照妇女CYP17基因启动子区域-34bp处碱基置换及其分布，比较PCOS患者及正常对照妇女CYP17基因多态及其与高T之间的关系。结果PCOS组血清T、黄体生成素(LH)、黄体生成素/卵泡刺激素比值(LH/FSH)均显著高于对照组(P＜0.001)；各基因型A1A1、A1A2、A2A2及A1、A2

2、等位基因在PCOS组与对照组间分布无统计学差异(P＞0.05)；PCOS各基因组的T值均高于对照组，且PCOS组A2A2型T水平显著高于另两型(P＜0.05)，突变组T水平亦显著高于无突变组T水平(P＜0.05)。结论CYP17基因启动子区域-34bp处T→C碱基置换与PCOS高T之间有一定的相关性，可能是PCOS的重要致病基因之一。　　[关键词]多囊卵巢综合征基因CYP17多态性　　[]R34[]A[]1005-0515（2011）-08-025-03　　StudyontheRelationshipBetorphismsinCYP17GeneandPolycysticOvary

3、SyndromeinJiningCity　　ZhaoChangxingethods177casesofPCOSand159nomalenascontrolsilyplanningservicestationsandtheAffiliatedJinxiangHospitalofJiningMedicalCollegefromJuly2007toJuly2010.PolymerasechainreactionandelectrophoresisonpolyacrylamidegelployedtodetecttheT→Csubstitutionof-34bpofthepromotor

4、ofCYP17geneanditsdistribution.Atthesametime,therelationshipbetumationsandhighTofPCOSotorofCYP17genemightberelatedtothehighTlevelsofPCOSinJiningcityandprobablyisapathogenicgeneofPCOS.　　[Keye;Gene;CYP17;Polymorphisms　　多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)是青春期及育龄妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，发生率占生育妇女的4%-12%

5、[1],其生理病理的主要特征为卵巢分泌过多的黄体生成素(LH)和睾酮(T),发病原因尚未明确，其高度的家族聚集性提示与遗传有关。Ehrmann等[2]研究认为，17-a羟化酶/17，20-裂解酶(码为P450c17a)调节异常是PCOS高雄激素血症的关键环节，这两种酶是卵巢雄激素合成过程中的限速酶，由CYP17基因编码。有研究[3]表明：CYP17基因-34bp碱基置换增加PCOS的易感性和血清睾酮水平，是PCOS的致病基因之一。但是也有研究[4]认为CYP17基因的碱基置换与PCOS的发病无明显关系，国内这方面的研究不多。本课题对CYP17基因翻译起点上游-34bp处的多态性与

6、PCOS的关系进行了研究。　　1对象与方法　　1.1研究对象选自2007年1月至2010年1月在金乡县计划生育服务站女性门诊和济宁医学院附属金乡医院不孕不育门诊就诊的金乡及周边各县区(均为济宁地区)PCOS患者177例，年龄(29.98±5.10)岁，同时排除其他内分泌紊乱所造成的高雄激素血症。选择同期在两处门诊因输卵管阻塞或男方因素就诊患者159例作对照组，年龄(31.74±5.88)岁，至少有一次妊娠史，月经周期正常，无内泌紊乱及糖尿病家族史。以体重指数[BMI=体重(kg)/身高(m)[2]≥25作为肥胖标准。　　1.2诊断标准照美国生殖医学年会(ASRM)鹿特丹工作组修正

7、的诊断标准[5]，具备以下3条中的2条就可诊断为PCOS,即：(1)无排卵或排卵不规则；(2)有雄激素水平升高的临床(如多毛，痤疮)或生物化学改变的依据；(3)卵巢增大，每侧至少有直径2-9mm的小卵泡12个以上；并排除产生高雄激素的其它内分泌疾病，如柯兴氏综合症，肾上腺肿瘤等。　　1.3主要仪器及试剂TaqDNA聚合酶，dNTP，50bpDNA、100bpDNAMarker购自宝生物工程(大连)有限公司，限制性内切酶MspA1I购自美国Promega(普洛麦格)公司,引物由上海