神经肌肉接头和肌肉疾病3ppt课件

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1、MitochondrialmyopathyandMitochondrialencephalomyopathy第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病定义：一组由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA（nDNA）缺陷导致的:线粒体结构和功能障碍ATP合成不足多系统疾病共同特征：病态疲劳感。即轻度活动后感到极度疲乏无力，休息后好转肌肉活检可见破碎红纤维（RRF）第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病概述新的疾病体系，母系遗传，有别于孟德尔遗传骨骼肌受累为主骨骼肌、中枢神经受累线粒体肌病线粒体脑肌病概述第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病主要是mtDNA（少数是nDNA）发

2、生突变，不能产生足够的ATP基因突变表现:点突变、缺失、重复、丢失80％MELAS是由点突变（A3243G）所致MERRF主要是由点突变（A8344G）所致CEPO和Kearns-Sayre综合症均有mtDNA的缺失病因及发病机制第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病光镜下可见：破碎红纤维（RRF）图17-25图A和图B见破碎红纤维RRFMGT240图B图A病理第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病图17-26破碎红纤维RRFMGT400病理第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病肌肉电镜：线粒体大量堆积，嵴内出现包涵体，排列呈：同心圆样、板层样、停车场样病理第六节线粒

3、体肌病及线粒体脑肌病图17-27同心圆样排列的线粒体EM2000病理第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病图17-28板层样排列的线粒体EM3000病理第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病图17-29停车场样排列的线粒体EM2000病理第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病脑海绵样改变、神经元变性丢失、灶性坏死或广泛层性坏死、星形细胞增生、脱髓鞘或矿物质沉淀MELAS可见颞顶枕叶皮质多灶性软化灶脑皮层萎缩基底节钙化病理第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病任何年龄均可发病多呈慢性进展累及多个系统症状复杂多样，无固定临床表现骨骼肌和脑易受累临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌

4、病多在20岁左右起病，男女均可受累主要特征：肌无力和不能耐受疲劳。轻度活动后即感疲乏，休息后好转，无“晨轻暮重”现象线粒体肌病临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病分以下类型1.慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO)2.Kearns-Sayre综合征(KSS）3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS)4.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF)综合征线粒体脑肌病临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病任何年龄，但儿童期起病者多首发症状：眼睑下垂和眼肌麻痹，两眼对称受累部分出现咽部肌肉和四肢无力病情进展慢新斯的明试验不敏感慢性进行性眼

5、外肌瘫痪（CPEO)临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病20岁前起病多三联征：CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞其他：小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退。脑脊液蛋白增高病情进展较快，多在20岁前死于心脏病Kearns-Sayre综合征(KSS）临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病40岁前起病，儿童期也多见临床表现：卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身体矮小、神经性耳聋等病情逐渐加重血和脑脊液乳酸增高线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病2、MELAS头颅

6、CT和MRI：枕叶脑软化，病灶范围与脑血管分布不一致，见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化图17-30基底节钙化临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病图17-31头CT：左顶枕叶病变临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病儿童期发病明显的家族史主要特征：肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、智力低下、听力障碍和四肢近端无力有的伴有多发性对称性脂肪瘤肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红（MERRF)综合征临床表现第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病血生化检查：乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80％的病人阳性线粒体呼吸链复合酶活性降低约30％血清CK和LDH水平升高辅助检查第六节

7、线粒体肌病及线粒体脑肌病肌肉活检：RRF，线粒体聚集影像学检查头颅CT或MRI白质脑病、基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大肌电图肌源性损害或神经源性损害线粒体DNA分析对诊断有决定性意义辅助检查第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病家族史典型临床表现血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性肌肉组织病理线粒体生化检测基因检测诊断第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病重症肌无力多发性肌炎肢带型肌营养不良多发性硬化急性播散性脑脊髓炎脑血管病肌阵挛癫痫血管性痴呆线粒体脑肌病主要鉴别点：1.血中乳酸和丙酮酸水平2.肌肉病理3.线粒体生化功能检测线粒体肌病鉴别诊断第六节线粒体肌

8、病及线粒体脑肌病1.基因治疗，目前还不成熟2.对症治疗对症治疗饮食疗法药物治疗物理治疗ATP、辅酶A、辅酶Q10、B族维生素、中药高蛋白、高碳水化合物