先天性甲状腺功能减低ppt课件

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时间:2018-10-11

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1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲减分为两类;散发性和地方性。散发性者因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致。地方性者多见于甲状腺肿的地区,因该地区水、土和食物中碘缺乏所致胎儿期缺碘,甲状腺激素合成减少,影响中枢神经系统发育。病因1.甲状腺组织未发育和发育不全2.甲状腺异位3.母体孕期摄入抗甲状腺药物4.甲状腺激素合成障碍5.甲状腺或靶器官反应性低下6.促甲状腺激素缺乏临床表现1,新生儿期症状患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄疸期延长,一般自出生后有腹胀、便秘,易误诊为巨结肠。患儿常睡眠状态,对外界反应迟钝,喂养困难,哭

2、声底,声音嘶哑。体温底,末梢循环差,皮肤班纹或硬肿。症状和体征无特异性,易误诊为其他疾病。2.典型症状特殊面容和体态;头大、颈短,皮肤苍黄,干襙,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,脐疝。身材短小,躯干长四肢短小,上部量比下部量大1,5。3.地方性甲状腺功能减低症,(1)神经性综合征以共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑和·智能低下为特征,但身材正常且甲状腺功能或仅轻度降低,(2)‘黏液性水肿’综合征;以显著的生长发育和性发育落后,黏液性水肿,智能低下为特征,血清T4降低,TSH升高。約25%患兒甲狀腺肿大

3、,两组症状可交叉重叠。4多种垂体激素缺乏症状患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其它垂体激素缺乏的症状如低血糖,小阴茎或尿盆症等。三辅助检查1.新生儿筛查2.血清T3T4TSH测定3.骨龄测定4.放射性核素检查四诊断根据典型的临庆症状和体征,实验室检查血T4降低TSH升高,可以确定诊断。五鉴别诊断1.佝偻病2.21-三体综合征3.先天性巨结肠4.骨骼发育障碍的疾病治疗1,一般治疗饮食需富含热能,蛋白质,维生素,微量元素,加强训练和教育。2,药物治疗一旦确诊,应立即以甲状腺素终生治疗。以维持正常生理功能。脑细胞里的甲状腺素是靠

4、局部的T4向T3转化,因此,替代治疗应补给T4.。维持T4浓度高于正常值的均值,即维持治疗中的T4值应在130~206nmol/(10~16ug/dl),才能保证有正常的FT3水平。(1)左旋甲状素钠(L-T4)口服,在液体中不稳定,需即配即服,每天全量应在早餐前1小时服入。(2)甲状腺片(40mg/片)药源有困难的可口服,缺点是药物中含有的T3可能使血清T3浓度过高。(L—T4)0.1mg等于甲状腺片60mg。婴幼儿一般不用甲状腺片。两药剂量见下表L—甲状腺素替代治疗剂量年龄总量(ug/kg)按体重剂量(ug/kg/d)0~6个月25~508~

5、106~12个月50~1005~81~5岁75~1005~66~12岁100~1504~612岁以上100~2002~3甲状腺片治疗甲低的剂量表(40mg/片)年龄开始剂量(mg/片)维持剂量(mg/片)小于6个月5----1015----30----1岁10----1520----40----3岁10----2040----60----7岁2060----100----14岁20----4080----120治疗后T4及FT4可在7---10天左右上升到目标值,但TSH下降相对较慢,一般在1----2个月之后。由于个体差异过大,因此在治疗开始后

6、,应每2周随访1次,在血清T4和TSH正常后,可3个有随访一次;服药1---2年后可减为每6个有随访一次。随访中应监测血清T4和TSH变化和发育情况,随时调整剂量。对暂时性先天性甲低,肯定为母亲服药所致者一般不需治疗,除非2周后血t4低下。替代治疗时间一般8-12周。母亲有自身免疫性甲状性炎,血抗TSH受体抗体阳性者,因抗体降解需数周,因此替代治疗常需2---5个月。甲状腺激素抵抗者的治疗相对困难,视抵抗程度,不完全抵抗者,应用与甲状腺激素合成不足所致甲低类似的剂量可使症状缓解。完全抵抗者则对甲状腺素替代治疗无用。预后预后与治疗开始的早晚密切相关

7、。治疗时间越早预后越佳。生后3个月内治疗,74%病例的智商可达90以上,生后4—6个月治疗,33%患儿智商可达90以上。大多数早期治疗病例均可获得较高智商,学习成绩满意和最轻运动障碍。(2)并非所有最期诊断和治疗病例均可达到较高智商,如出生时即发现明显宫内甲低存在,骨龄已明显延迟,T4水平接近到零,难以纠正低T4血症,甲状腺缺失等对日后智商下降和其他神经系统后遗症具有高度危险性。谢谢!

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