高雄激素症状的先天性肾上腺皮质增生症

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1、高雄激素症状的先天性肾上腺皮质增生症例1，患者，男，21岁。6岁时腋毛、阴毛出现，当时查尿17-KS8.8mg/24h，17-OHCS5.3mg/24h，疑“性早熟”，未治疗，后生长快于同龄儿，10岁时体重明显增加，约13岁始不再长高，渐胖。2003年9月，因右足疼痛查体发现“血尿酸高，尿素氮、肌酐高，MR示垂体瘤，CT示双侧肾上腺增生伴腺瘤”。2003年12月8日，行垂体瘤伽玛刀手术。2005年7月为求诊断而住院，2005年11月再次住院。父母非近亲结婚。其弟弟体健。查体：BP110/85mmHg，身高151cm，体重82kg，四肢略短，躯体肥胖，下腹部有少许白纹，双

2、侧睾丸6ml，阴毛浓。F0.19μmol/L，ACTH115.0ng/L，T7.3nmol/L，P127.2nmol/L，卧位ALD275.3pg/ml，PRA3.82ng/（ml・h），立位ALD353.8pg/ml，PRA5.14ng/（ml・h）；K4.07mmol/L，Na142.4mmol/L；MR示垂体形态、大小属正常范围，双侧肾上腺结节性增生，腺瘤形成。染色体46XY。BUN21.78mmol/L，Cr208mmol/L。UA625μmol/L。GFR双肾总39.7ml/min。肾活检示：局灶节段性肾小球硬化。诊断为CYP21缺

3、陷症。例2，患者，女，17岁。自幼即发现外阴畸形，出生时体重和身长无明显异常，男孩外貌。生后生长与同龄男孩相似。7、8岁起四肢及腹中线处多毛，且有喉结、声粗。社会性别男。十多岁始生长缓慢，身高略低于同龄人。无乳房发育和月经来潮。智力正常。一直疑为尿道下裂。入院查体：BP115/70mmHg，身高147cm，体重55kg，皮肤较黑，有喉结，多毛。体毛呈男性分布，阴蒂肥大。尿17-KS9.7mg/24h，17-OHCS4.2mg/24h；F0.17μmol/L，ACTH443.0ng/L，T24.9nmol/L，P15.7nmol/L，卧位ALD91.2pg/ml，PRA9

4、.8ng/（ml・h）。K4.66mmol/L，Na142.2mmol/L。B超示子宫、卵巢偏小，未见睾丸；CT示双侧肾上腺增生。染色体46XX。诊断CYP21缺陷症。例3，患者，女，13岁。出生时外阴为女性外生殖器征象。1年后家人发现患者外阴渐向男性化转变，即阴蒂大，并逐渐长成“阴茎”样。至当地医院就诊，考虑为尿道下裂，建议手术治疗。患者4岁时发现有卵巢和子宫，无睾丸，后未治疗。5、6岁前说话声音较细，但已出现阴毛生长。10岁左右声音逐渐变粗，开始长胡须，阴毛、腋毛、体毛增多，出现痤疮。近年来外阴畸形越来越明显。8、9岁时生长较快，近两年生长迟缓。查体：

5、BP130/65mmHg，身高141cm，体重38kg，皮肤较黑，有胡须，全身汗毛重，有阴毛、腋毛生长，阴蒂肥大，似尿道下裂样。CT示双侧肾上腺弥漫性结节样增生。F0.23μmol/L，ACTH613.0ng/L，T27.5nmol/L，P26.1nmol/L，中剂量地塞米松抑制试验后：T1.5nmol/L，P2.7nmol/L。卧位ALD101.1pg/ml，PRA0.04ng/（ml・h），立位ALD96.8nmol/L，PRA0.02ng/（ml・h）。K2.9mmol/L，Na148.9mmol/L；B超见幼稚子宫。染色体46XX。经

6、激素治疗后4个月复查：T0.5nmol/L，K4.1mmol/L。体毛明显减少。2讨论2.1有高雄激素症状的CAHCYP21和CYP11B缺陷只有皮质醇和醛固酮合成减少，而性激素合成无障碍，相反产量增多，故可在临床引起男性假性性早熟、女性男性化。这两种酶缺陷，使此酶的前体物质堆积。他们中的经典型相对较易识别。轻度CYP21缺陷症，由轻度皮质醇缺乏和雄激素生成过多所致，醛固酮分泌正常。临床表现较极度严重经典型和中度严重型轻，无失盐的表现。女性患者出生时外生殖器正常，往往在出生后童年期、成年期因有轻度雄激素过多症状和体征而被诊断。童年期可有性毛早现、痤疮、生长轻度加速、阴蒂

7、轻度肥大；至青春期或成年期可有多毛症、囊性痤疮、月经紊乱和不育等，少数患者可无雄激素过多症状。男性患者可无症状或症状较轻，可出现青春期提前、性毛早现、痤疮、生长轻度加速，但成年后身材矮小。雄激素过多分泌可引起垂体促性腺激素释放抑制而致生精障碍和生育能力下降。非经典型CYP11B缺陷症患者的血压往往正常，或仅有轻度升高，其他临床表现则与非经典型CYP21缺陷症相似。3β-HSD缺陷症在女性患者中，大量的DHEA在外周转化为活性较强的雄激素，进而产生轻至中度的男性化，与非经典型CYP21缺陷症相似，非经典型3β-HSD缺陷症患者出生时明显异常