遗传性皮肤病 ppt课件

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1、遗传性皮肤病遗传性皮肤病的种类很多，约330余种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。根据皮肤病的遗传方式，将遗传性皮肤病分为：1．常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松解症，色素失禁症，汗管角化症，大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，先天性厚甲症，神经纤维瘤病。2．常染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不良性大疱性表皮松解症，着色性干皮病，先天性缺甲症，肠病性肢端皮炎。3．性联遗传性皮肤病（X连锁显性遗传病—XD，X连锁隐性遗传病—XR）：性联遗传性鱼鳞病（XR），色素失禁症

2、（性显XD），无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。4．多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。南通男科医院http://www.ntnkyy.com南通男科网http://www.ntnanke.com第一节鱼鳞病一、概念：是一组常见的角化异常性遗传性皮肤病。临床上以皮肤上出现片状似鱼鳞样的固着性鳞屑为特点。二、病因遗传方式：AD（常染色体显性遗传）AR（常染色体隐性遗传）XR（性联隐性遗传）发病率：常染色体显性寻常型银屑病：1/300~1/100；性联鱼鳞病（系性联隐性遗传）：1/6000；鱼鳞病性红皮病（系常染色体显性遗传）：1/300000。诊断共同特点：

3、1.自幼发病2.躯干或肢体见灰褐色鱼鳞状鳞屑；3.冬季重，夏季轻，夏季轻型的可自行消退临床表现（一）染色体显性寻常型鱼鳞病（二）性联遗传性寻常型鱼鳞病（三）大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（四）非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（五）板层状鱼鳞病治疗局部治疗增加皮肤水合作用及保持皮肤柔润的制剂：可先盆浴，后外用10~20%尿素霜，凡士林等。外用角质松解剂：3~6%水杨酸软膏。0.05%维甲酸霜或25%鱼肝油软膏。皮质类固醇激素外制剂：红皮病患者可外用弱效类固醇制剂。.对大疱性鱼鳞病样红皮病患者应使用抗生素控制化脓性感染。全身疗法维生素A：每日20~30万U维甲酸制剂：重者服用依曲替酯，

4、0.5mg/kg/d能缓解症状维生素AD胶丸第二节白化病定义：是皮肤毛发及眼睛缺乏色素的一种先天性遗传性皮肤病。病因：为常染色体隐性遗传。系由单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑色素，可能是供给游离酪氨酸的机理有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。估计发病率：1/2万（国外资料）一临床特点：出生时即发病；皮肤：全身或部分皮肤呈乳白色或粉红色，皮肤干燥，易晒伤；皮肤对光线敏感，常发生日光性皮炎、唇炎、皮角、基底细胞癌或鳞状细胞癌，但皮肤从不发黑。毛发呈淡黄色，细丝状；眼睛：畏光、流泪，眼球震颤，散光；瞳孔呈红色，虹膜呈粉红或淡蓝色；先天性耳聋，体力、智力发育极差。一、治

5、疗1．避光或应用防晒剂，以免皮肤晒伤，避免夏天上午10点~下午4点外出；2．定期体检，以便及时发现癌症；3．平时戴防护眼镜，以保护眼睛。第三节先天性外胚叶缺损（先天性外胚叶发育不良）一、定义：是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾病，侵犯皮肤及其附属器、牙齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻粘膜，可波及中枢神经系统或伴有其他异常。根据有无小汗腺的波及分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。可能由于在胚胎期第三个月时受损伤的结果。二、病因：无汗性外胚叶发育不良：性联隐性遗传XR，90%为男性；有汗性外胚叶发育不良：常染色体显性遗传AD；临床特点：无汗性外胚叶发育不良：1．自幼牙齿缺陷：乳齿

6、及恒齿完全或大部缺失；2．自幼头发或其他长毛全秃或稀少，毳毛消失；3．自幼无汗或少汗，致皮肤干燥，多皱纹；4．口腔周围、眼周围有放射性沟，口干，眼干（泪腺缺失）。患萎缩性鼻炎、臭鼻症，马鞍鼻；5．体格发育矮小，一般发育正常，20~30%智力差。有汗性外胚叶发育不良：其毛发甲齿发育不良，汗腺并不缺失或减少，常伴掌跖角化症，小汗腺尚活跃。面容可正常，无典型马鞍鼻。二治疗无特殊疗法。适当地限制体力劳动，选择适当职业。第四节早老病早老病是一种先天性遗传性疾病，以生长迟缓和在幼儿期出现进行性老年性变化为特征。本病在婴儿出生时无明显异常，常于1周岁后生长发育迟缓，并逐渐出现早老现象，男

7、女发病大致相等。虽然属先天性遗传性疾病，但目前尚不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。[诊断要点]1．患儿在1周岁后生长发育迟缓，体重稳固地与正常者相差2~3岁水平，身材短小，但比例匀称，智力发育正常。2．大量脱发，眉毛和睫毛均可脱落。3．皮下脂肪缺少，皮肤变薄干燥、起皱、萎缩、伴色素沉着。皮下静脉显露，甲薄而脆。可因全身性动脉粥样硬化或冠状动脉血栓形成而导致死亡。[鉴别诊断]1．光感长肢侏儒综合征肢端早老症[治疗方法]1．一般治疗（1全身治疗：无特殊疗法，以对症治疗为主。。局部治疗：皮肤干燥萎缩者，可外用鱼肝油软膏