遗传性皮肤病讲课课件

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1、遗传性皮肤病华山医院皮肤科杨勤萍遗传病概念：先天性和后天性：家族性和散发性；子代与亲代表现一致为遗传病。目前认为：由遗传物质基础引起发病，按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。遗传病特点：家族性：子代与亲代之间发病有一定比例关系；垂直传播，而不是水平传播双胞胎中，同卵双生发病＞异卵双生发病。遗传病的分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体病常染色体显性遗传70%皮肤病属此类遗传遗传特点：患者的双亲之一是患者代代发病隔代发病外显率不足100%，外显不全突变发病与性别无关子代发病率为50%常染色体显性遗传方式的常见疾病常显型鱼鳞病家慢良掌跖角化病单纯性大疱表皮松解

2、症汗管角化病斑驳病疣状肢端角化病先天性红胞胞生成性原卟啉病毛发红糠疹神经纤维瘤雀斑念珠发先天性厚甲毛发上皮瘤多发性皮脂囊肿有汗性外胚层发育不良常染色体隐性遗传遗传特点：患者的双亲不是患者，但一定是携带者；不是代代发病发病与性别无关两个携带者结婚，子代1/4患者，1/2携带者，1/4正常近亲结婚发病率大双亲亲属有患者；疾病严重，常有智力障碍，生命短促。常染色体隐性遗传方式的常见疾病板层状鱼鳞病皮肤松垂症早老症营养不良型大疱表皮松解症结节性硬化症皮肤弹力过度白化病着色性干皮病弹性假黄瘤无汗性外胚层发育不良掌跖角化伴牙周病综合征性连锁遗传X-连锁隐性遗传患者多数为男性；如果是

3、女性，父亲一定是患者患者的母亲一定是携带者交叉遗传父亲发病→女儿携带母亲携带→儿子发病患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同样患者X-连锁隐性遗传方式常见疾病性连型鱼鳞病先天性角化不良秃发性小棘毛囊角化病弥漫性体部血管角化瘤X-连锁显性遗传子代1/2发病代代发病父亲发病,只传给女儿女性多,症状轻,男性多半在宫内死亡例:色素失禁症Y连锁遗传父→子→孙女性不发病，也不是携带者例：外耳道多毛症多基因遗传病遗传规律：两个极端婚配，子代中间型中间型婚配可出现极端群体中主要是中间型亲属分级：Ⅰ级:父母、兄妹、子女Ⅱ级：外祖父母、阿姨、舅舅、叔叔Ⅲ级：堂、表兄妹多基因遗传

4、病特点Ⅰ级亲属发病率(q)与群体发病率(p)有关q=p例：红斑狼疮(q)=0.03=1.73%多基因遗传病有明显性别差别Ⅰ级亲发病与性别有关,发病率高的亲属发病率为低有家族史者，病情重，愈后差，死亡率高没有显性、隐性区别，基因效应是累积的，超过一定阈值就生病，q/p＞1红斑狼疮1.84/0.03＞1与多对基因效应相加有关,同时有外界因素（病毒、日光、精神、疲劳、接种等）多基因遗传病常见疾病红斑狼疮脂溢性皮炎银屑病寻常痤疮斑秃AD多毛病染色体病染色体数目畸变染色体结构畸变染色体不稳定综合征染色体数目畸变染色体整倍增加常见于恶性肿瘤非整倍体:2n+1,2n+2,2n+3超2

5、倍体2n-1,2n-2,2n-3亚2倍体例Down’sSyndrome(21三体综合征)Edward’sSyndrome(18三体综合征)Turner’sSyndrome(先天性性腺发育不全)染色体结构畸变缺失环形染色体倒位易位等臂染色体染色体不稳定综合征特点:染色体脆性↑→断裂、重组→遗传、免疫正常例：Bloom综合征着色性干皮病汗管角化症色素失禁症鱼鳞病发病率：常显型1/250~300性连型1/6000板层状或大疱型1/30万鱼鳞病临床类型及病因寻常型鱼鳞病：1q21性连型鱼鳞病：xp22.3大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：K1/K10基因突变板层状鱼鳞病：14q11，

6、2q33-35非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：k6/k16/k17表达异常性连型鱼鳞病的发病机理脂质代谢胆固醇增加细胞流动性硫酸胆固醇增加细胞粘滞性正常时：胆固醇∶硫酸胆固醇=1∶10XP22.3基因缺陷→类固醇硫酸酯酶↓→硫酸胆固醇↑胆固醇↓鱼鳞病的鉴别诊断遗传方式年龄性别出生鳞屑常显型AD＞3m男女正常细小淡黄透明＜5y性连型SR＜3m男性正常、大、黑or＜1y不正常板层状AR出生时男女胶样儿①大、甲片2w后②红皮病样表现破裂③眼、嘴唇外翻大疱型AD出生时男女尼氏征水疱减少，红逐渐减轻（+）界限性角化过度鱼鳞病的鉴别诊断分布伴发病理预后常显型伸侧、头面不异位性（湿疹、

7、颗粒层减少青春期后好影响面、耳颈哮喘）毛周角或缺失转、弯曲(-)化、掌纹多性连型面、耳颈(+)先天性隐睾颗粒层正常持续终生腹＞背角膜浑浊板层状全身性继发感染大片状角化常死于继发过度感染大疱型界限性感染角质溶解(基底好细胞液化、空泡变性)丑胎：早产儿，体重小，心肺功能差鳞屑大呈眼睛蛇样胶样儿出生时即有，AD常显板层状鱼鳞病(一)脂质代谢有关的综合征RefsumeSyn(植烷酸积聚综合征):小脑平衡失调多神经炎视力↓夜盲为最初表现ADRefsume病因:脂肪中植烷酸↑→粘性↑→鳞屑药物引起影响细胞流动性药物:西米替丁、安替舒通、维甲酸、降胆固