bcr-abl概述ppt课件

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1、BCR-ABL上海睿昂技术部主要内容典型BCR-ABL融合基因检测不典型BCR-ABL融合基因检测ABL激酶区耐药检测相关检测产品典型BCR-ABL融合基因检测背景知识t（9;22）(q34;q11)易位形成存在于95%的慢性髓细胞白血病(CML)，20%-30%的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)和2%-5%的儿童ALL患者中。根据BCR基因的断裂点不同，可分为m-BCR（p190），M-BCR(p210)，u-BCR(p230)三种。在30-50%的成人ph+的ALL，20-30%儿童ph+的ALL病例中BCR/ABL融合基因是p210型的。60%的ph+的ALL患者的

2、BCR-ABL融合基因是p190型的。其中P230融合基因非常罕见。p190刺激细胞增殖的能力比p210要强，病情发展快、恶性程度更高，BCR-ABLBCR-ABL在ALL中，Ph阳性和随之出现的BCR/ABL融合基因是一个非常不好的标志，它影响着病人血相的完全缓解率和可能的生成率。该基因阳性的病人，可用格列卫(TKI)进行治疗。但是BCR-ABL阳性的ALL患者预后差，5年存活率<20%，因此这些患者在缓解后需进行骨髓移植治疗。www.themegallery.comLOGO注：IS(国际标准化)Ph（费城染色体）TKI（酪氨酸激酶抑制剂）初诊CML时需做BCR-ABL

3、基因检测进行确诊（Ph)慢性髓系白血病(CML)慢性期患者的诊断及初始治疗示意图伊马替尼400mg每日1次尼洛替尼300mgBID达沙替尼100mg每日1次症状体征：脾大情况血常规血生化检查HLA配型骨髓穿刺及活检骨髓评价原始细胞比例嗜碱粒细胞比例细胞遗传学分析FISH检测QPCR（IS）检测判断风险分期成人CML慢性期考虑治疗方案:①TKI②干细胞移植③临床试验Ph(-)BCR-ABL融合基因(-)Ph(+)BCR-ABL融合基因(+)诊断为其他疾病（排除CML）注：IS(国际标准化)Ph（费城染色体）TKI（酪氨酸激酶抑制剂）治疗3个月后BCR-ABL定量检测对诊疗方

4、案选择十分重要注：PCyR(部分细胞遗传学反应)CCyR(完全细胞遗传学反应)时间反应推荐方案3个月BCR-ABL/ABL1≤10%(IS)或PCyR继续使用相同的TKI药物BCR-ABL/ABL1>10%(IS)或未达到PCyR伊马替尼为主要治疗药物更换可替代的TKI药物加大伊马替尼的使用量，最大可至800mg。（在没有可替代的TKI药物时）达沙替尼或尼洛替尼为这也要治疗药物继续使用同样的TKI药物或更换可替代的TKI药物（除了伊马替尼）6个月BCR-ABL/ABL1≤10%(IS)或PCyR继续使用相同的TKI药物BCR-ABL/ABL1>10%(IS)或未达到PCy

5、R更换可替代的TKI药物12个月CCyR继续使用相同的TKI药物PCyR继续使用相同的TKI药物或更换可替代的TKI药物加大伊马替尼的使用量，最大可至800mg。（在没有可替代的TKI药物时）有少量或没有细胞遗传学反应更换可替代的TKI药物细胞遗传学复发更换可替代的TKI药物加大伊马替尼的使用量，最大可至800mg。（在没有可替代的TKI药物时）18个月CCyR继续使用相同的TKI药物PCyR更换可替代的TKI药物细胞遗传学复发更换可替代的TKI药物NCCN推荐CML跟踪治疗监测标准CML-如何进行相关实验室检测QPCR检测：1,在诊断时;2,当患者对治疗有反应时,每三个

6、月检测一次;达到CCyR后，3年时间里每三个月检测一次，之后每3-6个月检测一次；3，若发现在MMR阶段,BCR-ABL上升（1Log），应在1-3个月内重复QPCR检测.对数级减少BCR-ABL下降基线-1log-2log-3log-4log-5log国际标准（IS）100%10%1.0%0.1%0.01%0.001%完全血液学缓解CHR完全细胞遗传学缓解CCYR主要分子学缓解MMR完全分子学缓解CMR（检测不到BCR-ABL转录）BCR-ABL（%）CML分子学缓解的评估标准BCR-ABL融合基因定量的意义1、对BCR-ABL融合基因的检测不仅可以对该类病人进行确诊，

7、而且可以根据定量的结果制定合适的治疗方案2、在治疗过程中，根据融合基因的定量情况，对疗效进行评价和预后判断3、在达临床缓解后，对融合基因进行定量检测还可以对复发进行预测，从而确定干预性治疗的时间，剂量等，使病人获得一个长的无病生存期不典型BCR-ABL融合基因检测不典型BCR-ABL融合基因除了三类典型的BCR-ABL融合基因外，约有1%的CML患者其断裂点不在以上常见的位点，从而形成不典型BCR-ABL融合基因亚型，包括e3a2、e6a2、e8a2、e13a2、e19a2、e14a3、e1a3、e13a3等。由于BCR-AB