第七章线粒体疾病的遗传

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1、第十三章线粒体疾病一、教学大纲要求１．掌握线粒体DNA突变的主要类型。２．熟悉线粒体疾病的分类。３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。４．了解核DNA与线粒体疾病的关系。二、习题（一）A型选择题1．狭义的线粒体病是A．线粒体功能异常所致的疾病B．mtDNA突变所致的疾病　C．线粒体结构异常所致的疾病　D．线粒体数量异常所致的疾病　　E．mtDNA数量变化所致的疾病2．点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致A．呼吸链中多种酶缺陷B．电子传递链中某种酶缺陷C．线粒体蛋白输入缺陷D．底物转运蛋白缺陷E．导肽受体缺陷3．常见的mtDNA的大片段重组是A．插入B．重复C．易位　D

2、．缺失　E．倒位4．mtDNA大片段的缺失往往涉及A．多个ATPase8基因B．多个ND基因C．多个tRNA基因D．多个rRNA基因E．多个多种基因5．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是A．G14459A　B．G3460A　C．T14484C　D．G11778AE．G15257A6．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A．点突变B．缺失C．重复D．nDNA突变E．基因组间交流缺陷7．线粒体脑肌病的特征是A．肌纤维中呼吸链酶活性正常　B．肌纤维中呼吸链酶活性缺陷　C．中枢神经系统呼吸链酶活性缺陷　D．呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合E．呼

3、吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合　8．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A．β细胞不能感受血糖值　B．糖原异生降低　C．脂肪细胞增殖分化失控　D．β细胞稳定性增高　E．细胞中8-OH-dG含量增多（二）X型选择题1．mtDNA突变类型包括A．缺失B．点突变C．mtDNA数量减少D．插入E．重复2．与线粒体功能障碍有关的疾病是A．肿瘤B．帕金森病C．Ⅱ型糖尿病　D．白化病E．苯丙酮尿症3．Leber遗传性视神经病的特点是A．线粒体DNA的数量减少B．家系中mtDNA可有多个点突变C．mtDNA突变均为点突变D．以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征E．细胞中突变mtDN

4、A超过96％4．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为A．突变mtDNA积累B．细胞增殖能力减退C．对能量的需求增加D．异质性漂变E．mtDNA的修复能力减退5．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是A．mtDNAtRNALys基因点突变B．tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低C．mtDNA缺失D．β细胞增殖失控　E．β细胞不能感受血糖值6．下面哪些疾病属于线粒体脑肌病A．MERRFB．NARPC．Leigh综合征D．Leber遗传性视神经病E．帕金森病7．KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的A．缺失长度B．缺失部位C．异质性水平D．转录活性E．组织分布8．与衰老

5、有关的线粒体异常包括A．缺失型mtDNA积累B．CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C．氧自由基积累D．rRNA和mRNA合成的比例失常E．组织中8-OH-dG含量增多（三）名词解释1．线粒体病2．线粒体脑肌病3．前突变（四）问答题1．mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？2．线粒体疾病可分哪些类型？三、参考答案（一）A型选择题1．B　2．A3．D4．E5．D6．B7．E8．A（二）X型选择题1．ABCDE2．ABC3．BCE4．ABE5．ABCE6．ABC7．CE8．ACE（三）名词解释略。（四）问答题1．①点突变：点突变发生于tRNA或rRNA基因，影响mtD

6、NA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于mRNA基因，可导致某种多肽链的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降；②大片段重组：包括缺失和重复，大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能；③mtDNA数量减少，细胞氧化磷酸化功能下降。2．线粒体疾病根据其分子发生机制可分：①nDNA缺陷引起的疾病：包括编码线粒体蛋白的核基因缺陷、导肽或导肽受体缺陷、底物转运蛋白缺陷、线粒体金属离子转运障碍等；②mtDNA缺陷引起的疾病；③基因组间交流缺陷引起的疾病。（李晓

7、雯）