第七章线粒体疾病的遗传

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1、第七章线粒体疾病的遗传一、教学大纲要求1．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。2．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。3．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。4．了解线粒体DNA的复制、转录特点。二、习题（一）A型选择题1．mtDNA指A．突变的DNAB．核DNAC．启动子顺序D．线粒体DNAE．单一序列2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能3

2、．mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个4．线粒体遗传不具有的特征为A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率5．mtDNA中含有A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列6．受精卵中的线粒体A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子7．线粒体疾病的遗传特征是Ａ．母系遗传　Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高　Ｃ．交叉遗传　D．发病率有明显的性别差异　Ｅ．女患者的子女约1/2发病8．最早发现与mt

3、DNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症9．最易受阈值效应的影响而受累的组织是A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统10.遗传瓶颈效应指A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减（二）X型选择题1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝

4、D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小2．mtDNA的D环区含有A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．H链转录的启动子D．L链转录的启动子E．终止子3．mtDNA的转录特点是A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA相同4．线粒体DNA复制的特点是A．复制起始于H链的转录启动子B．按顺时针方向复制C．复制过程中，H链长时间持单链状态D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNAE．复制方式以D-环复制为主5．线粒体异质性A．指长度异

5、质性B．指序列异质性C．发生率与年龄相关D．在神经、肌肉系统中发生率高E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病6．线粒体多质性指A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝7．“阈值效应”中的阈值A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．有组织差异性E．与细胞老化程度无关8．下面关于线粒体遗传的不正确描述是A．同质性细胞可漂变为异质性　B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状　C．突变m

6、tDNA具有复制优势　D．线粒体疾病不随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用9．影响阈值的因素包括A．组织器官对能量的依赖程度B．mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段10．mtDNA高突变率的原因是A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易发生断裂D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低11．mtDNA的修复机制是A．转移修复B．光复活修复C．切除修复D．SOS修复E．重组修复（三）名词解释1．mtDNA2．异质性3．阈值效应（四）问答题1．什么是mtDNA？它有什么特性

7、？2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。三、参考答案（一）A型选择题1．D2.A3.D4.D5.A6.B7.A8.B9.E10.A（二）X型选择题1．ACDE2.ACD3.ABD4.CDE5.ABCD6.D7.BD8.ABD9.ABCDE10.ABD11.AC（三）名词解释略。（四）问答题1．线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性

8、等特点。2．①高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：细胞中突变