高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)

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1、高通量基因测序产前筛查技术管理规范（修改稿）孕期基于胎儿游离DNA的检测（以下简称NIPT检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合症，18三体综合症和13三体综合症进行产前筛查技术。目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定。该规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理，临床技术流程，实验室检测要求以及质量控制等内容。为去报该技术能准确，科学的开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。其他符

2、合临床应用的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应该参考本规范的相关规定。第一部分基本要求与组织管理一、基本要求（一）机构要求1．开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母婴保健技术服务执业许可证）。2．开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室（包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质：相关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定（二）设备试剂要求在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展NIPT相应的主要设备，包括高通量基因测序仪DNA提取相关设备，PCR

3、仪，设备的种类，数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(CFDA)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作．（三）人员要求开展NIPT的医疗机构应当具备与实际检测工作相适应的专业技术人员团队。其中包括具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上，具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员2名以上．NIPT实验窒技术人员应当接受过临床基因扩增检验技术培训

4、井合格：所有人员均应当接受省级卫生计生行政部门组织的产前诊断和产前筛查技术培训，从事产前诊断人员需取得省卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证(产前诊断)》．从事产前筛查人员需取得省级卫生计生行政部门颁发的培训合格证书．（四）开展高通量测序产前筛查的医疗机构及检测实验窒要自觉维护孕妇权利，尊重孕产妇知情同意权和选择权，保护孕妇隐私．要全面，客观宣教高通量基因测序产前筛查的适用人群，优缺点及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕产妇或其法定代理人同意后方可开展．重要事项及文件需经过本单位伦理委员会讨论通过．严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大项目诊疗效果误导孕产妇．（五）

5、严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。二、组织管理（一）国家卫生计生委负责全国产前筛查工作的组织领导。负责组织制定及更新高通量测序产前筛查技术管理规范及质量控制方案，委托有关单位定期组织开展质量评估工作（二）省级卫生计生行政部门负责全省产前筛查工作的组织管理，构建产前筛查网络，对产前筛查技术相关人员开展培训。对符合资质开展商通量测序产前筛查的医疗机构．检测实验室进行监督和质量评估．井将有关报表定期上报国家卫生计生委。（三）开展NIPT的医疗机构在各地卫生计生行政部门的指导下，开展健康教育。筛查前咨询和知情同意书签署．标本采样，检测，报告发放及检测后追踪，咨询

6、，产前诊断及结局随访，信息统计上报等工作．定期将通过NIPT进行21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征产前筛查的工作量及筛查结果，包括筛查捡出事，假阳性率，阳性预测值和检出病例数，发生的假阴性病例数等数据信息上报省级卫生行政部门．（四）产前诊断机构可按照有关规定和规范独立开展NIPT检测工作．也可和具有由卫生行政管理部门审批资质的临床检验医疗机构(以下简称检验所）建立合作检测关系．双方应签丁协议明确双方的责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案．具体要求如下：1．产前诊断机构负责临床医疗行为．包括NIPT筛查方案的确定、病例检测申请（包括检测前咨询，　署知情同意书和

7、样本采集）．依具检测实验室提供的检测结果出具产前筛查临床报告并审核发放，检测后临床处理（包括报告签署，报告解读，捡测后咨询以及产前诊断），妊娠结局的随访工作，医疗风险管理等．2．医学检验所负责提供有效准确的检测技术，包括捡铡技术平台的建设、技术人员的培训，技术支持．开展室内质量控制和室间评价，提供检测结果报告、按规定保存相关标本．信息以及文当资科等．确保医疗信息安全，井接受国家卫生计生委临味检验中心的质量检测和监督检查并对检测结果负责．第二部分临床技术及质量控制一、适用的目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序