常染色体隐性病模型

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1、常染色体隐性病模型现在世界上已经发现的遗传病将近4000种。在一般情况下，遗传病是与特殊的种族，部落及群体有关。例如，遗传病库利氏贫血症的患者以居住在地中海岸为多，镰状网性贫血症一般流行在黑人中，家庭黑蒙性白痴症则在东欧犹太人中间流行。患者经常未到成年就痛苦地死去，而他们的父母则是疾病的病源。我们能否尽量减少悲剧的发生？无论是人，还是动，植物都会将本身的特征遗传给下一代。在常染色体遗传中，后代是从双亲的基因对中各继承一个基因，形成自己的基因对（又称基因型），基因对确定了后代所表现的遗传特性。如果用A表示常染色体遗传的正常基因，a表示遗

2、传的不正常基因，则AA,Aa,aa分别是正常人，隐性患者，显性患者的基因型。一、问题描述：能否控制或降低遗传病的发病率？应该采取什么措施？二、问题分析：下表列出父母的基因型配对对后代基因型的影响。从表中可见：（1）显性患者的后代不可能是正常人；（2）两个隐性患者结合，他们的后代仍可能是显性患者；（3）隐性患者与正常人结合，其后代或是正常人或是隐性患者。隐性患者虽然带有不正常的基因，却不会出现显性特性，不会受到疾病的折磨。为降低遗传疾病的发病率，并使每个儿童至少有一个正常的父亲或母亲，可作以下规定：（1）正常人不能与显性患者结合；（2）

3、隐性患者必须与正常人结合。在这种控制结合的情况下，考虑后代中隐性患者的分布情况。三、模型的假设父母的基因型确定下一代基因型的概率分布如下表四、模型的分析由概率论的知识可得，从第代到第代基因型分布由下方程组确定设,分别表示第n代中基因型为AA,Aa的人数占总人数的百分数，记:五、模型的建立与求解或者其中（1）（2）如果知道初始分布：则第n代基因型为分布：利用线性代数知识，将M对角化：（3）（4）其中代入（3）得：因为，所以：（5）注意：时，即隐性患者会逐渐消失由（5）知（6）实例验证：某地区有10%的黑人是镰状网性贫血症隐性患者，如果当

4、地政府采取控制结合措施，到下一代的隐性患者将减少到5%；而且只要进行四代的控制，隐性患者所占百分比不到1%。思考：（1）基因分布表给出的概率分布表是否合理？你能否给出父母均为隐性患者下一代基因型概率分布表？（2）研究随机结合的情况下隐性患者的变化。隐性患者会逐代增多还是减少？显性患者呢？