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1、第十三章骨骼肌疾病MuscularDiseases新医三附院神经内一科姜洪波第一节概述肌肉疾病通常指骨骼肌疾病概念骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官人体有600多块肌肉,重量约占成人体重的40%遗传性和获得性因素都可以导致肌纤维或神经肌肉接头的损害肌纤维：肌营养不良、肌炎、肌病神经肌肉接头：重症肌无力遗传性：肌营养不良、有病理改变肌病获得性：肌炎病因及发病机制肌无力：急性发病、亚急性发病、缓慢发病近端肌无力、远端肌无力单肢体肌无力、波动性肌无力活动后迅速无力、活动后缓慢无力肌萎缩和肥大：萎缩早
2、于无力、无力早于萎缩全身性肌肥大、限局性肌肥大肌肉不自主运动肌张力低下肌痛关节畸形、肌肉挛缩临床表现肌酸肌酶、血沉、免疫球蛋白、乳酸肌电图肌活检生化：酶生化、乳酸丙酮酸的最小运动量试验基因检查影像学：CT、MR、肌肉超声辅助检查炎性肌病调节免疫力代谢性肌病替代治疗肌营养不良以及肌病：物理治疗、矫形、心理治疗治疗策略第二节进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy一组遗传性肌肉病变,多有家族史,1/3患儿散发特点:缓慢进行性加重的对称性肌无力&肌萎缩病变累及肢体躯干
3、&头面肌,少数累及心肌概念根据遗传方式发病年龄受累肌肉分布肌肉假肥大病程&预后等分为不同的临床类型进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)根据Dys空间结构改变&功能丧失程度,分两型:Duchenne型&Becker型临床表现最常见类型,X性连锁隐性遗传,主要影响男性Duchenne(1868)首先描述发病率约1/3300男婴,无明显地理或种族差异1.假肥大型假肥大(Duchenne)型肌营养不良(Duchennemusculardystrop
4、hy,DMD)假肥大①男性患儿3-5岁开始出现症状,早期踮脚鸭步跑步不稳&易跌倒,肌无力自四肢近端缓慢进展,下肢重骨盆带无力,走路向两侧摇摆(鸭步)髂腰肌&股四头肌无力,登楼&蹲位站立困难,腰椎前凸Gower征--本病特征性表现,腹肌&髂腰肌无力→仰卧位站起须先→俯卧位→用双手臂攀附身体直立翼状肩胛--前锯肌&斜方肌无力,不能固定肩胛内缘→肩胛游离,双臂前推时尤明显临床表现翼状肩胛步行困难,腰椎前凸Gower征示意图②肢体近端肌萎缩明显90%的患儿腓肠肌假肥大(肌肉脂肪浸润)--体积增大坚
5、硬&无力,也见于臂肌三角肌冈下肌约1/3的患儿精神发育迟滞临床表现腓肠肌假肥大⑤EMG--典型肌源性损害血清CKLDHGOTGPT醛缩酶↑(CK↑50倍以上),尿肌酸↑,肌酐↓病程晚期心脏受累,ECG异常临床表现④Duchenne型病情最严重,与患儿家族遗传代数成反比,受累代数愈多,病情愈轻,散发病例最严重,预后不良Becker(1957)首先报告,Becker型较少见具有DMD基本特征:X连锁隐性遗传,腓肠肌假肥大,近端肌无力,血清CK水平↑,肌源性损害EMG不同点:发病(11岁)
6、&死亡年龄(42岁)较晚,进展慢,病程>25年,40岁后仍能行走,通常不伴心肌受累&认知功能缺损,血清CK↑不显著,预后好临床表现(2)Becker型肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)1.假肥大型常见的常染色体显性遗传肌病遗传缺陷:4q35染色体,同源框基因(长约180个碱基对的DNA序列)重组临床表现2.面肩肱(Landouzy-Déjerine)型肌营养不良(facioscapulohumeraldystrophy)①自儿童期至中年,多在青春期发病肌无力典型
7、局限于面肩&臂肌,常见翼状肩胛,心脏不受累,临床严重程度差异颇大临床表现②早期症状:表情肌无力,眼睑闭合不全吹哨&鼓腮困难面肌萎缩,呈斧头脸特殊肌病面容逐渐侵犯上肢带肌如三角肌/冈上肌/冈下肌,以及肱二头肌肱三头肌&胸大肌上半部三角肌&腓肠肌偶见假肥大肩胛肌受累出现翼状肩胛口轮匝肌假肥大,口唇变厚微噘胫前肌/腓骨肌常受累,下肢远端可无力&足下垂一般不伴心肌损害,病变可向躯干肌&髋肌蔓延病情进展缓慢,一般不影响正常寿命临床表现③EMG显示肌源性损害肌肉活检表现肌病征,但组织学改变较轻血清CK水
8、平正常或轻度增高临床表现包含一组肌营养不良变异型常染色体显性或隐性遗传,散发病例不少见病变主要累及肢体近端一般包括:不符合DMDBMD或面肩肱型肌营养不良诊断标准,但表现肢带肌无力患者临床表现3.肢带型肌营养不良(limb-girdledystrophy)--Erb型①儿童晚期青少年或成年早期发病,男女均罹患与Duchenne型和Becker型相比,肩带肌&骨盆带肌几乎同等程度受累首发症状:骨盆带肌萎缩,腰椎前凸,呈鸭步,上楼&坐位站起困难肩胛带肌受累可见肌萎缩抬臂困难&翼状肩胛,无假肥大
