发作性运动障碍 ppt课件

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1、孙晓燕湖州市中心医院发作性运动障碍的分类及临床诊断思路发作性运动障碍(paroxysmaldyskinesia，PxDs)是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。表现为突然出现且反复发作的异常运动，发作间期表现正常。PxDs1940年发作性舞蹈手足徐动症1995年发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmalnonkinesigenicdyskinesia，PNKD)1977年过度运动源性运动障碍(paroxysmalexercise—induceddyskinesia，PED)1967年发作性动作诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmalkinesigeniccho

2、reoathetosis，PKC)1981年夜间阵发性运动障碍(paroxysmalhypnogenicdystonia，PHD)PxDs分类Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类：(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；(2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发；(4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmalhypnogenicdyskinesia，PHD)：在睡眠中发生。PKD最常见。发病年

3、龄为6个月～33岁，以7～15岁青少年高发，男女比例为2：1～4：1。诱因：由突然动作诱发（起立、起跑等），运动形式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作中加入其他动作时可诱发；此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可诱发。PKD70％患者发作前可有先兆症状，多表现为受累肢体无力感、受累部位肌肉紧张感、浅感觉不均一以及头晕等。部分患者在出现先兆症状后可通过减慢患肢动作以阻止发作。PKD发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作，多为偏侧发作，亦可双侧或双侧交替发作。同一家系的PKD患者临床表现多相似。约30％患者发作时累及面部肌肉，出现挤眉弄眼和构音

4、障碍。频繁发作者，在发作间期可存在“不应期”。发作频繁：多为1～20次／d，部分患者超过20次／d。多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，部分患者30岁后很少发作甚至自愈。发作时间短暂：持续时间小于1min，一般不超过5min。PKD临床诊断标准(1)明确的运动源性诱发因素；(2)发作持续时间小于1min；(3)发作期间意识清晰；(4)发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适当放宽；(5)神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病；(6)苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。病理生理机制癫痫？基底节多巴胺能系统功能异常？？遗传特点离子通道病原发性PKD

5、以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、SCN8A、EKD3。2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因，基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相互作用参与Ca2+的快速识别机制，从而介导神经递质的同步释放。遗传特点在已报道的PKD家系中，PRRT2基因突变占91％；有研究提示，与非PRRT2基因突变者相比，PRRT2基因突变与发病年龄早、PKD阳性家族史、复杂型PKD及发作持续时间长具有相

6、关性，而与发作形式、受累肢体侧及对抗癫痫药物的疗效反应等方面没有明显相关。对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。PNKD发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均发病年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素，饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。41％患者可有先兆症状，如肢体紧张感、口部不自主运动，部分患者可控制发作约88％患者表现为双侧的肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症，异常动作多起源于单侧肢体，逐渐累及其他部位；约45％患者伴有构音障碍。PNKD发作频率少于PKC，通常少

7、于1次／d，常见为每周1至数次。每次持续10min～12h，多为10min-1h。同一家系的不同患者的发作频率、持续时间以及临床表现各异。患者多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，部分女性患者在妊娠期间发作频率显著减少甚至消失。约47％患者具有偏头痛病史。PNKD临床诊断标准(1)婴儿或幼儿期发病；(2)神经系统检查正常，且排除其他继发性因素；(3)饮用咖啡、酒精等可诱发；(4)不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈症或混合型发作；(5)发作持续时问：10min～1h，不超过4h；(6)家族性PNKD：有家族史