艾鑫 血友病课件

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1、血友病的参考文献中国血友之家第六期2006年九月黄子諧《中国实用内科杂志》2007年23期【DOI】：CNKI:SUN:SYNK.0.2007-23-023《血栓与止血学》2006年第12卷第2期杨国俊吴竞生厉小梅汪国生钱龙单曙光血友病的最新研究定义血友病的传播病因症状治疗类型血友病的临床表现常见的止血剂定义英文名:hemophilia血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分甲、乙、丙三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病染色体遗传是性染色体遗传疾病血友病是有伴X染色体的隐性h基因控制的

2、血友病的传播（1）早期欧洲，血友病被称做“出血病”，后来又得到了“皇家病”这一颇尊贵的称号。这是由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行之故。皇室有完整而精详的家谱，给医学遗传学家留下了珍贵资料。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者，也是这个大家族内血友病流行的肇端者。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者，家族中的所有患者都为男性。血友病的传播（2）血友病的症状由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不

3、严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。血友病的临床表现（l）皮肤、粘膜出血；（2）关节出血；（3）肌肉出血；（4）尿血；（5）其他部位出血。病因血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有患者，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史的患者，其发

4、病可能因基因突变所致。血友病的诊断标准（1）①临床表现：男性患者，有或无家族史，有家族史者符合性联隐性遗传规律，女性结合子型极少见；关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力过猛等创伤史，术后（包括小手术）出血史，关节反复出血引起的关节畸形。②实验室检查：凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；活化的部分凝血活酶时间（APTT）重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；血小板计数、出血时间、血块收缩均正常；凝血酶原时间（PT）正常；因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：C）减少或极少；血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）正常，Ⅷ：C：Ag明显降低

5、。③严重程度分型，见表1。血友病甲患者的类型表1血友病甲严重程度分型表分型Ⅷ：C临床出血特点重型　　＜l关节、肌肉深部组织出血，关节畸形中型2～5偶有关节、肌肉深部组织出血，关节畸形少轻型6～25关节很少出血，无关节畸形亚临床型26～45仅严重创伤或手术后出血血友病的诊断标准（2）血友病乙诊断标准：①临床表现：同血友病甲；②实验室检查（APTT）延长，能被正常血清纠正，但凝血时间、血小板计数、血块收缩及凝血酶原时间（PT）同血友病甲；活化的部分凝血活酶时间不能被吸附血浆纠正，轻型可正常，亚临床型也正常；血浆Ⅸ：C测定示因子Ⅸ：C减少或缺乏。血友病的诊断标准（3）3）血友病丙的诊断标准：

6、①临床表现：不完全性常染色体隐性遗传；纯合子型有出血倾向，杂合子型可无出血症状；出血病状轻，表现为月经过多、小手术后（拔牙、扁桃体切除）出血等，关节、肌肉出血很少见。②实验室检查：凝血时间正常或接近正常；血小板计数、出血时间、凝血酶原时间正常；活化的部分凝血活酶时间延长或Biggs凝血活酶生成障碍，能被正常吸附血浆及血清纠正；血清Ⅺ：C及（或）Ⅺ：抗原测定减少或明显减少，纯合子型＜1％～10％，杂合子型10％～20％，有的达30％～65％；血友病的治疗局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。替代疗法。去氨基－D－精氨酸血管加压素。肾上腺皮质激素：

7、改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。浓缩凝血因子是如何制造出来的？。有两种主要类型的浓缩凝血因子——血浆提取的和重组的。血浆提取的浓缩凝血因子是从人类血浆中制取的。血浆中含有许多凝血因子以及其它蛋白质。血浆提取的浓缩凝血