现代医学处置“疑难杂症”的一个经典案例

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1、现代医学处置“疑难杂症”的一个经典案例译者按：基因测序会怎样改变我们的生活？已经写了很多与测序相关的科研和产业方面的文章。但可能活生生的例子更有打动人心的力量，让人们在动容的时候也能动脑，感叹的时候也能行动。基于这个想法，我把一个家庭对患病孩子进行诊断的漫漫长路翻译出来。    我发现了杀害我儿子的凶手    这花了我们三年的时间。    不过我们做到了。    我的儿子现在还很健康。    可是我们不知道哪天早上醒来，他就会离我们而去，而从某种意义上来讲，是我和我的妻子Cristina，导致了他的死亡。…………    我的儿子Bertrand患有一种全新的遗传病

2、，他是已知的这种病的唯一患者。Patient0.    为了弄清病因，杜克大学的科学家对我，我的妻子和我的儿子Bertrand进行了全外显子测序（Whole-exomesequencing）。这种测序方法与全基因组测序（Whole-genomesequencing）的不同在于，只针对编码蛋白的基因，而忽略其它更多的未编码蛋白质的DNA序列。    我们发现Bertrand遗传了一个叫做NGLY1基因的两个不同突变。这个基因负责编码一种寡糖酶，而Bertrand身体不能产生这种酶。    我的儿子是世界上唯一一个缺乏这种酶的人。    下面是我对这几乎不可能完成的诊

3、断之路的记录。    这是一个关于希望的故事，一种只有科学才能赋予的希望。[Update:AnopenaccessarticleinTheJournalofMedicalGeneticscontainsthedetailedresultsfromtheground-breakingexperimentthatdiagnosedhim.]一切都再正常不过了    在出生时，除了严重的黄疸，Bertrand一切正常。    两个月时，发育正常。    三个月时，Bertrand发育放缓，不过还是在正常范围内。    六个月时，他几乎不怎么活动，看起来总是摇摇晃晃的样子

4、。    有点不对劲！脑损伤    Bertrand八个月大的时候，我们第一次带他去见了儿科发育医生。那时我们刚刚搬到犹他州。    Bertrand做检查的那天，我刚好在参加我们系的年会。庆祝结束后，我才发现我的手机里铺天盖地的我妻子的留言和短信。    我的心在下沉。    Bertrand的儿科发育医生认为Bertrand有脑损伤，于是安排了核磁共振检查。不是脑损伤    核磁共振成像显示的是一个健康正常的大脑。    因此Bertrand的案例从儿童发育医生转到了儿童神经医生那里。    儿童神经医生证实Bertrand有运动失调，可是让他们困惑的是，Be

5、rtrand的症状和两种常见的运动失调症：舞蹈症和共济失调都不同。8    医生们决定做血检。这只是以后无数次血检的第一次。现在我们还给Bertrand最喜欢的采血师写贺卡（美国的采血师需要专门执照）。第一次死亡通知    血检发现的唯一异常是高α胎甲球蛋白。在Bertrand的年龄，这么高的胎甲球蛋白很不正常。    只有很少的共济失调症会导致胎甲球蛋白升高。    在这些失调症中，只有一种疾病能同时导致运动失调和胎甲球蛋白升高：运动性共济失调ataxiatelangiectasia(A-T)。    运动性共济失调是一种退行性的，致命的，无法治疗的疾病。   

6、 我和我的妻子心都碎了。你们俩到底是神马关系？    运动性共济失调是一种常染色体遗传病，而常染色体遗传病常常在近亲结婚的子女中发现，因此，从那时起，无数人问我们：    你们两个会不会是亲戚，比如失散多年的兄妹？    我在俄亥俄农场长大，有北欧的血统，我的妻子是波多黎各人的后裔。    我们对各自的家族几代之内都有了解。    我们真的神马关系都没有。常染色体退行性失调   [Note:Myformaleducationinbiologyistwomonthsinhighschool.PleaseemailmecorrectionsifImadeanymist

7、akes.] 包括运动性共济失调在内的常染色体退行性失调发生的基础是：某些单独无害的基因突变相遇，结果表现出了疾病。    这种基因突变相遇的可能情况是：有共同祖先的人各自从祖先那里继承了一个突变的基因，尽管他们都正常，后代却有四分之一的几率获得两个突变，从而表现出疾病。    这就是为什么遗传性失调症常常有地域性，因为在同一个地区的人，从同一个祖先继承基因突变的几率较大。    这种从同一祖先继承基因突变的情况常常是表兄妹，堂兄妹等，这也是近亲结婚被禁止的原因。    但是我和Cristina真的不是亲戚。    不管怎样，Bertrand还是得了常染色体退行性

8、失调症。清