史-伦-奥三氏综合征

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1、患者23岁，G2P1，非近亲婚育。孕29周因羊水过多来我处就诊，其AFP和HCG检查均正常。超声表现如下：胎儿头部图像显示面部轮廓异常，小颌畸形以及鼻前皮肤增厚；图2的胎儿眼部水平横切面可看到明显的眼距过宽。胎儿头部横切面显示侧脑室中度扩张图像和视频显示心脏的室间隔缺损胎儿腹部横切面显示双侧肾盂扩张以及肾脏融合成，怀疑马蹄肾。同时也可看到明显的羊水过多胎儿腹部横切面显示未看到胃泡，怀疑食管闭锁，但尸检发现有小胃存在并且食管通畅。同时可看到羊水明显过多图像显示核型为46XY的男性胎儿的生殖器呈女性特征图像显示双脐动脉和脐膨出以及股骨短小三维图像显示胎儿面部异常，包括手部异常、面部异

2、常（小颌畸形和小耳畸形以及耳廓上段的过度皱褶，图17）、脐膨出（图18）和畸形足（图22,23）Smith—Lemli—Opitz综合征（SLOS）是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征，属常染色体隐性遗传。1964年Smith等3位医生首次报道3位无血缘关系但有着相似多发畸形伴智力障碍和行为异常等临床症状的患者，因此依3位医生姓的缩写命名为SLOS（MIM270400）。也有人用3位患者姓的缩写命名为RSH综合征。中文译为史-伦-奥三氏综合征或史-李-欧综合征，也有叫小头-小颌-并趾综合征或致死性多发先天畸形综合征。直到1993年Lancet报道发现此类患者体内7-脱氢胆固

3、醇（7-dehydrocholesterol，7DHC）水平增高伴胆固醇水平降低时，人类才第一次认识到该病是一种代谢综合征。迄今已发现多种由胆固醇合成缺陷导致的人类畸形综合征，但SLOS发病率最高，人类对其认识得最早，研究得最多。一、临床表现和评分标准SLOS表型谱很广，涉及多个系统。轻症者可以仅有微小畸形，伴不同程度的行为异常和学习困难而不易早期察觉，而重症者因有多个主要脏器先天畸形，多死于围产期。典型颅面特征包括小头畸形、小朝天鼻、上睑下垂和小颌畸形。虽然唇裂不常见，但许多患者有腭裂或悬雍垂裂。肢体异常包括短拇指、通贯掌、轴后性多指症、2～3脚趾软组织并趾。个别患者骶部皮

4、肤有小凹。男性患者常见生殖器异常，轻者从小阴茎到不同程度的尿道下裂，重者两性畸形到性反转。