家族性腺瘤临床指南ppt课件

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1、遗传性/家族性高危评估NCCN指南:结直肠癌高危结直肠癌综合征：非息肉性综合征：息肉性综合征：Lynch综合征家族性腺瘤性息肉病(FAP)及其相关综合征黑斑息肉综合征（PJS）幼年型息肉病综合征（JPS）锯齿状息肉病综合征（SPS）病因未明的结肠腺瘤性息肉病（CPUE）其他与结直肠癌相关的高危综合征（ADDIT）家族性腺瘤性息肉病(FAP)及其相关综合征经典型FAP(classicFAP)轻表型FAP(attenuatedFAP)MUTYH基因相关息肉病(MAP)Gardner综合征Turcot综合征遗传性基础APC基因

2、胚系突变引起的常染色体显性遗传与CFAP相同，但是在不同的APC突变位点MUTYH双等位基因突变所致的常染色体隐性遗传APC基因突变过去认为与APC基因突变有关，近年来研究可能与MMR基因突变密切相关CFAP临床表型1.显性遗传2.通常超过100枚息肉3.少于100枚息肉但患者年轻，尤其是已知FAP家族史者4.经典的FAP患者到50岁时几乎100%会发生癌变。大多数出现的癌灶发生在左半结肠5.可能合并以下疾病：十二指肠腺瘤;胃基底腺息肉;硬纤维瘤;其他小肠腺瘤;先天性视网膜色素上皮肥大;骨瘤、多生牙、牙瘤6.其他肿瘤风险

3、增加：十二指肠癌(4%-12%)甲状腺乳头状癌(<2%);胰腺癌(<1%)胃癌(<1%)；肝母细胞瘤(1%-2%,通常≤5岁)AFAP临床表型1.显性遗传2.10-100枚息肉（平均30枚）3.中年以上（35-40岁以上）发现大于100枚息肉的患者可考虑为AFAP4.右半结肠息肉多见5.发现腺瘤及癌变年龄较经典型FAP高（癌症中位诊断年龄>50岁）6.上消化道病变、甲状腺癌、十二指肠癌风险与FAP相似但少见其他肠道外表现，如CHRPE、硬纤维瘤等MAP临床表型1.隐性遗传2.息肉数目少于100枚3.增生性息肉、锯齿状息肉

4、4.息肉及结直肠癌发病年龄比CFAP要晚（中位结直肠癌发病年龄大于50岁）5.十二指肠息肉较FAP少见十二指肠癌(5%)胃腺瘤少见CFAP/AFAP/MAP的处理有息肉病家族史个体的术前筛查CFAP/AFAP/MAP患者本人家族突变基因的检测突变型野生型未检测有CFAP家族史个体的术前筛查视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检有AFAP家族史个体的术前筛查视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检有MAP家族史个体的术前筛查视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检CFAP/AFAP/MAP的处理有息肉病

5、家族史个体的术前筛查CFAP/AFAP/MAP患者本人家族突变基因的检测突变型野生型未检测发现息肉CFAP/AFAP/MAP患者本人的手术治疗三种手术方式：全大肠切除及回肠贮袋肛门吻合(TPC/IPAA)全结肠切除并回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除并永久性回肠造口(TPC/EI)对于CFAP/AFAP/MAP，决定何时手术的首要因素是个体或者家系的表型，包括直肠的瘤荷，以及诊断时结肠癌或者直肠癌是否发生。何时手术？AFAP患者通常推荐TAC/IRACFAP患者通常推荐TPC/IPAAAFAP患者本人的手术治疗何时

6、手术？AFAP患者的严重表型且伴有直肠地毯样改变，患者已行IRA，现在从数目、大小或者组织学来看直肠息肉不稳定。MAP患者本人的手术治疗何时手术？CFAP患者的术后随访何时手术？结直肠癌：结直肠外器官随访：如果患者接受了全结肠切除，回肠直肠吻合，则视直肠息肉负荷每6-12个月1次内镜检查；如果患者接受了全大肠切除，回肠贮袋肛管吻合或回肠造瘘，则视息肉负荷每1-3年1次内镜检查回肠贮袋或造口。若有扁平绒毛状息肉和/或高级别不典型增生，随访频率增加至每6个月1次。十二指肠或壶腹周围癌：20-25岁开始行上消化道内镜检查；若

7、20岁以前已行结肠切除，则提前开始胃癌：甲状腺癌：腹腔内硬纤维瘤：小肠息肉和小肠癌：肝母细胞瘤：胰腺癌：0期I期II期III期IV期无息肉微小息肉（1-4枚管状腺瘤，直径1-4mm）小息肉（5-19枚管状腺瘤，直径5-9mm）中等息肉（20以上病灶，或直径1cm以上）密集息肉或高级别不典型增生外科评估;每3-6个月专家复查;完全粘膜剥除或十二指肠切除每6-12个月复查内镜每1-3年复查内镜每2-3年复查内镜每4年复查内镜CFAP患者的术后随访十二指肠或壶腹周围癌：Spigelman评分表0期I期II期III

8、期IV期无息肉微小息肉（1-4枚管状腺瘤，直径1-4mm）小息肉（5-19枚管状腺瘤，直径5-9mm）中等息肉（20以上病灶，或直径1cm以上）密集息肉或高级别不典型增生CFAP患者的术后随访十二指肠或壶腹周围癌：Spigelman评分表内镜下的处理方式：对可切除的大的或绒毛状腺瘤性息肉的内镜下的息肉摘除、切除或者电